Hunter Syndrome คืออะไร
อาการฮันเตอร์ซินโดรมคือโรคที่พบได้ยาก เป็นโรคเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุมาจากเอนไซม์ที่หายไปหรือเอนไซม์ทำงานผิดปกติ ในภาวะฮันเตอร์ซินโดรม ร่างกายจะไม่สามารถผลิตเอนไซม์ไอดูโรเนต-2-ซัลเฟต เพียงพอ หน้าที่ของเอนไซม์นี้คือการไปย่อยสลายโมเลกุลเชิงซ้อนบางชนิด และเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ตัวดังกล่าวนี้ ทำให้โมเลกุลเกิดการสะสมในปริมาณที่เป็นอันตรายได้ ด้วยการสะสมสสารดังกล่าวนี้ในปริมาณมากในที่สุดก็จะทำให้ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อรูปร่าง พัฒนาการทางสมอง การทำงานของอวัยวะและความสามารถทางร่างกาย ภาวะฮันเตอร์ซินโดรมมักเกิดขึ้้นในเด็กผู้ชาย เป็นภาวะหนึ่งในโรคเมตาบอลิกที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่เรียกว่า โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสคั่ง ภาวะโรคฮันเตอร์ซินโดรมรู้จักกันในชื่อ MPS II โรคฮันเตอร์ซินโดรมไม่สามารถรักษาหายขาดได้ การรักษาจะช่วยจัดการกับอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเท่านั้นอาการ
อาการฮันเตอร์ซินโดรมมีหลากหลายอาการและมีตั้งแตาเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง อาการอาจไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดแต่มักเริ่มแสดงอาการตอนอายุราวประทาณ 2 ถึง 4 ขวบเมื่อโมเลกุลเกิดสะสมจนเกิดอันตราย สัญญานและอาการอาจมีดังต่อไปนี้:- ศีรษะโต
- ริมฝีปากหนา
- จมูกกว้างและรูจมูกบาน
- ลิ้นยื่นออกมา
- เสียงแหบ ลึก
- กระดูกมีขนาดหรือรูปร่างผิดปกติและมีโครงกระดูกอื่นๆผิดปกติ
- ท้องอืดเป็นผลมาจากอวัยวะภายในขยายใหญ่ขึ้น
- ท้องเสียเรื้อรัง
- มีผิวขาวขึ้นคล้ายก้อนกรวด
- อาการข้อติด
- มีพฤติกรรมก้าวร้าว
- แคระเกร็น
- มีพัฒนาการล่าช้าเช่นเดินช้าหรือพูดช้า
ควรพบแพทย์เมื่อไร
อาการฮันเตอร์ซินโดรมเป็นโรคที่หายากมาก แต่หากสังเกตุเห็นการเปลี่ยนแปลงที่ใบหน้าของเด็ก สูญเสียทักษะที่เคยมีมาก่อนหรือมีสัญญานหรืออาการตามที่กล่าวมาข้างต้น ให้ปรึกษาแพทย์ของลูกน้อย แพทย์จะช่วยตัดสินใจหากต้องไปพบแพทย์เฉพาะทางหรือได้รับการตรวจพิเศษเพิ่มเติมสาเหตุ
อาการฮันเตอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมบกพร่องมาจากการถ่ายทอดจากมารดา เพราะโครโมโซมบกพร่อง เอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยสลายโมเลกุลน้ำตาลเชิงคู่มีการหายไปหรือทำงานผิดปกติ หากปราศจากเอนไซใ์ดังกล่าวนี้ ปริมาณของโมเลกุลน้ำตาลเชิงคู่จะเกิดการสะสมในเซลล์จำนวนมาก เลือดและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นสาเหตุให้เกิดการเสียหายถาวรปัจจัยความเสี่ยง
ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดภาวะฮันเตอร์ซินโดรมมีสองปัจจัยหลักคือ:- ประวัติครอบครัว ฮันเตอร์ซินโดรมคือโรคที่ใรสาเหตุมาจากโครโฒโวมบกพร่อง และเด็กต้องได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโครโมโซมที่บกพร่องจนเกิดโรคนี้ขึ้น ฮันเตอร์ซินโดรมคือโรคที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งนั้นหมายความว่าผู้หญิงจะเป็นพาหะนำความบกพร่องที่มาจากโครโมโซม X ส่งต่อไปยังบุตร แต่ตัวของมารดาเองจะไม่ได้รับผลกระทบจากจากโรคนี้ด้วยตัวเองและอาจไม่เคยรู้มาก่อนว่าตัวเองมีโครโมโซมที่บกพร่องนี้
- เพศ ฮํนเตอร์ซินโดรมมักเกิดขึ้นในเพศชาย เพศหญิงจะมีโอกาสเกิดโรคนี้ได้ต่ำเพราะเพศหญิงจะมีโครโมโซมที่ได้รับถ่ายทอดมาเป็นโครโมโซม X สองตัว หากโครโมโซม X ตัวหนึ่งบกพร่อง โครโมโซม X ที่เป็นปกติก็จะยังสามารถจัดเตรียมการทำงานของยีนได้ แต่หากโครโมโซม X ในเพศชายมีการบกพร่อง ในเพศชายจะไม่มีโครโมโซม X ที่เป็นปกติมาช่วยทดแทนปัญหาที่เกิดขึ้นได้
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนสามารถเกิดขึ้นได้หลากหลายชนิดขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ภาวะแทรกซ้อนสามารถส่งผบกระทบต่อปอด หัวใจ ข้อต่อ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและสมองและระบบประสาทภาวะแทรกซ้อนระบบทางเดินหายใจ
ลิ้นขยาย เหงือกหนาและรูจมูกและหลอดลมหนาขึ้นทำให้หายใจลำบาก เด็กมักมีโรคติดเชื้อไซนัสและหูติดเชื้อเรื้อรัง โรคติดเชื้อระบบทางเดินหายใจและปอดอักเสบ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ เป็นภาวะที่การหายใจถูกขัดจังหวะเป็นระยะในระหว่างนอนหลับ มักเป็นเพราะทางเดินหายใจหดตัว อ่านเรื่องราวที่น่าสนใจเกี่ยวกับ: ภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้ที่นี่
ภาวะแทรกซ้อนกับหัวใจ
เนื้อเยื่อหัวใจหนาเป็นสาเหตุทำให้ลิ้นหัวใจปิดได้ไม่ดีนัก ส่งผลให้หัวใจและส่วนอื่นๆของร่างกายได้รับเลือดไม่เพียงพอ ก่อให้เกิดโรคต่างๆขึ้น ภาวะดังกล่าวนี้มักเริ่มมีอาการแย่ลงและส่งผลให้หัวใจวายได้ เนื้อเยื่อที่หนาขึ้นส่งผลให้หลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ตาและหลอดเลือดอื่นๆตีบแคบ ส่งผลให้เกิดความดันโลหิตสูงและหลอดเลือดแดงในปอดตีบภาวะแทรกซ้อนต่อโครงกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
การกักเก็บโมเลกุลน้ำตาลเชิงคู่ที่ไมได้มีการย่อยสลายในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่อกระดูก ข่อต่อและเอ็นยึด สิ่งนี้จะไปลดการเจริญเติบโตในเด็ก เป็นสาเหตุของอาการเจ็บปวดและทำให้มีร่างกายผิดรูปผิดร่างและทำให้เกิดความยุ่งยากต่อการเคลื่อนไหวของเด็ก ข้อติดคือสาเหตุมาจากการบวมของข้อต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและกระดูกและกระดูกอ่อนผิดปกติ หากเด็กมีอาการเจ็บปวด เด็กจะเคลื่อนไหวน้อยลงซึ่งเป็นผลทำให้เกิดข้อติดและเจ็บปวดเพิ่มมากขึ้น กลุ่มของสิ่งผิดปกติที่พบในกระดูกของคนที่มีภาวะฮํนเตอร์ซินโดรมเรียกว่า ภาวะการเจริญเติบโตที่ผิดปกติหลายเท่า เด็กที่มีภาวะนี้จะมีรูปร่างของกระดูกสันหลัง ซี่โครง แขน นิ้วมือ ขาและกระดูกเชิงกรานผิดปกติ การผิดปกติของกระดูกอาจเป็นสาเหตุทำให้คนที่มีภาวะฮันเตอร์ซินโดรมมีรูปร่างเตี้ยผิดปกติ ในรายที่มีภาวะโรคไม่รุนแรงอาจมีความสูงปกติหรือใกล้เคียงกับปกติ ไส้เลื่อนคือหนึ่งในสิ่งที่พบได้เสมอในคนที่มีภาวะฮันเตอร์ซินโดรม ไส้เลื่อนเกิดขึ้นเมื่อเนื้อเยื่ออ่อน ปกติมักเป็นส่วนหนึ่งของลำไส้มีอาการยื่นผ่านจุดที่อ่อนแอหรือฉีกขาดในผนังหน้าท้องส่วนล่าง ไส้เลื่อนที่มีส่วนมาจากภาวะฮันเตอร์ ซินโดรมจะเริ่มมีขนาดใหญ่และมักเป็นหนึ่งในสัญญานแรกๆของอาการผิดปกติ ตับและม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจไปเพิ่มแรงดันในหน้าท้องเป็นเหตุทำให้เกิดไส้เลื่อนภาวะแทรกซ้อนกับสมองและระบบประสาท
ภาวะแทรกซ้อนเกี่ยวกับระบบประสาทอาจเกิดขึ้นและเกิดขึ้นต่อเนื่องในเด็กที่มีภาวะฮันเตอร์ซินโดรม ปัญหาระบบประสาทหลายอย่างมีสาเหตุมาจากการสะสมของเหลวในสมองของเด็กที่มีมากเกินไป แรงดันจากของเหลวเหล่านี้สามารถเป็นสาเหตุให้เกิดปัญหาอื่นๆเช่นอาการปวดศีรษะรุนแรง การขัดขวางการมองเห็นและเปลี่ยนสภาพทางจิตใจของเด็ก อาการที่เกิดขึ้นในเด็กคือภาวะที่เยื่อบุที่อยู่รอบๆไขสันหลังเริ่มหนาขึ้นและเป็นแผลเป็น ส่งผลให้เกิดแรงดันและแรงกดทับที่ไขสันหลังส่วนบน ทำให้เด็กมีอาการขาอ่อนแรงและอ่อนแอ และเริ่มใช้ทำกิจกรรมทางร่างกายได้น้อยลง ความผิดปกติอื่นๆเช่นโรคชามือจากโพรงฝ่ามือกดทับเส้นประสาท เป็นผลมาจากการกดทับของเส้นประสาทที่เกิดขึ้นเพราะกระดูกมีความผิดปกติและเกิดการกักเก็บโมเลกุลน้ำตาลเชิงคู่ไว้ในเนื้อเยื่อ พฤติกรรมที่ผิดปกติสามารถเกิดขึ้นในเด็กที่มีภาวะฮํนเตอร์ซินโดรมรุนแรง การพัฒนาการทางสมองในเด็กมักเริ่มได้รับผลกระทบในช่วงอายุระหว่าง 2 ถึง 6 ขวบ เด็กบางคนมีภาวะไม่อยู่นิ่งและมีปัญหาเรื่องสมาธิหรือการปฏิบัตตาม เด็กอาจมีพฤติกรรมก้าวร้าวและดูเหมือนจะไม่สามารถรับรู้อันตรายได้ การชักอาจเกิดขึ้นในเด็กที่มีภาวะฮันเตอร์ซินโดรมการป้องกัน
ฮันเตอร์ซินโดรมคือภาวะพันธุกรรมที่ผิดปกติ ปรึกษาแพทย์หากคิดว่ามีลูกและตัวคุณหรือสมาชิกคนอื่นๆมีกรรมพันธ์ที่ผิดปกติ หากคิดว่าตัวเองเป็นพาหะ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถบอกได้ หากคุณมีลูกเป็นโรคฮันเตอร์ซินโดรม คุณอาจต้องขอคำแนะนำจากแพทย์หรือที่ปรึกษาทางด้านพันธุกรรมก่อนจะมีบุตรเพิ่มอีกการวินิจฉัย
เด็กทารกแรกเกิดที่มีภาวะฮันเตอร์ซินโดรมอาจเกิดมามีสุขภาพที่แข็งแรง การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางใบหน้ามักเป็นสัญญานแรกที่บ่งบอกว่ามีบางสิ่งบางอย่างที่ไม่ถูกต้อง กระบวนการของโรคฮันเตอร์ซินโดรมจะเกิดขึ้นอย่างช้าๆ และมีสัญญานและอาการที่คล้ายคลึงกับการผิดปกติอื่นๆได้ ตัวอย่างปัสสาวะสามารถถูกนำมาตรวจเพื่อดูภาวะพร่องเอนไซม์หรือดูปริมาณโมเลกุลน้ำตาลเชิงคู่ที่มากเกินไป การตรวจวิเคราะห์ยีนสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์เป็นการนำของเหลวที่อยู่รอบๆตัวเด็ก(การเจาะน้ำคร่ำ)หรือนำเนื้อเยื่อจากรก(การตัดชิ้นเนื้อรก)ก็สามารถระบุได้ว่าทารกตั้งแต่ยังไม่คลอดมีพาหะยีนบกพร่องหรือมีผลกระทบจากความผิดปกตินี้หรือไม่การรักษา
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์เป็นการนำของเหลวที่อยู่รอบๆตัวเด็ก(การเจาะน้ำคร่ำ)หรือนำเนื้อเยื่อจากรก(การตัดชิ้นเนื้อรก)ก็สามารถระบุได้ว่าทารกตั้งแต่ยังไม่คลอดมีพาหะยีนบกพร่องหรือมีผลกระทบจากความผิดปกตินี้หรือไม่การบรรเทาภาวะแทรกซ้อนระบบทางเดินหายใจ
การตัดต่อมทอนซิลและต่อมอะดีนอยด์สามารช่วยเปิดข่องทางเดินหายใจให้เด็กได้และช่วยลดอาการหยุดหายใจขณะหลับ แต่กระบวนการของโรคก็ยังคงดำเนินต่อไป เนื้อเยื่อจึงยังคงมีความหนาไปเรื่อยๆ ปัญหาก็จะกลับมาเป็นอีกครั้ง การใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจด้วยการใช้แรงดันอากาศเพื่อช่วยเปิดทางเดินหายใจ – เช่นเครื่องอัดแรงดันบวกต่อเนื่อง (ซีแพพ) หรือเครื่องช่วยหายใจชนิดแรงดันสองระดับ (BiPAP) – สามารถช่วยเรื่องทางเดินหายใจส่วนบนปิดกั้นและภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้ การช่วยให้ทางเดินหายใจเด็กเปิดจะสามารถช่วยหลีกเลี่ยงภาวะระดับออกซิเจนในเลือดต่ำการจัดการกับภาวะแทรกซ้อนหัวใจ
กุมารแพทย์จะต้องเฝ้าติดตามกับภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดหัวใจในเด็กอย่างใกล้ชิด เช่นความดันโลหิตสูง เสียงฟู่ของหัวใจและลิ้นหัวใจรั่ว หากพบว่าเด็กมีปัญหาหลอดเลือดหัวใจรุนแรง แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนลิ้นหัวใจแทนการรักษาสำหรับโครงกระดูกและปัญหาเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
เพราะเด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะฮันเตอร์ซินโดรมไม่สามารถรักษาหายขาดได้และมักมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆหลังการผ่าตัด ซึ่งเป็นทางเลือกในการจัดการกับโครงกระดูกและภาวะแทรกซ้อนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ยกตัวอย่างเช่น การผ่าตัดเพื่อความมั่นคงของกระดูกสันหลังด้วยการใช้อุปกรณ์ติดตั้งภายในเพื่อทำให้กระดูกแตกหักยากขึ้น ความยืดหยุ่นของข้อต่อในเด็กสามารถดีขึ้นได้ก้วยการทำกายภาพบำบัด ซึ่งยังช่วยจัดการปัญหาข้อติดและรักษาคงการทำงานไว้ได้ แต่การทำกายภาพบำบัดไม่ได้หยุดกระบวนการเกิดภาวะเสื่อมถอยของข้อต่อได้ เด็กอาจจำเป็นต้องใช้เก้าอี้วิลแชร์เพราะอาการปวดและข้อจำกัดความอดทน การผ่าตัดสามารถแก้ไขไส้เลื่อนได้ แต่เพราะเกิดขึ้นกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนแอ ผลที่ได้จึงไม่ได้ผลดีเสมอไป การผ่าตัดมักจำเป็นต้องทำซ้ำเสมอ ทางเลือกหนึ่งในการจัดการไส้เลื่อนในเด็กคือวิธี supportive trusses ดีกว่าการผ่าตัดเพราะการผ่าตัดมีความเสี่ยงทั้งเรื่องการใช้ยาระงับความรู้สึกและการผ่าตัดเองการจัดการกับภาวะแทรกซ้อนระบบประสาท
ปัญหาที่เกิดขึ้นจากการสะสมของเหลวและเนื้อเยื่อบริเวณรอบๆสมองและไขสันหลังถือว่าเป็นเรื่องยากในการจัดการเพราะมีปัจจัยความเสี่ยงแผงอยู่ในการรักษาส่วนของร่างกายส่วนดังกล่าว กุมารแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อระบายของเหลวส่วนเกิดนหรือเพื่อตัดเนื้อเยื่อสะสมออก หากเด็กมีอาการชัก แพทย์อาจสั่งยากันชักให้การจัดการกับปัญหาด้านพฤติกรรม
หากเด็กเริ่มมีปัญหาพฤติกรรมที่ผิดปกติที่เป็นผลมาขากภาวะฮันเตอร์ซินโดรม การทำสิ่งแวดล้อมในบ้านให้มีความปลอดภัยคือหนึ่งในสิ่งที่มีความสำคัญในการจัดการความท้าทายนี้ การรักษาพฤติกรรมที่มีปัญหาด้วยยามีข้อจำกัดในการได้ผลสำเร็จเพราะยาส่วนใหญ่มักมีผลข้างเคียงที่สามารถทำให้ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆแย่ลง เช่นปัญหาระบบทางเดินหายใจการจัดการปัญหาการนอนหลับ
รูปแบบการนอนของเด็กที่มีภาวะฮันเตอร์ซินโดรมจะมีอาการมากขึ้นและยุ่งเหยิงมากขึ้น ยาที่รวมไปถึงยาระงับประสาทและเมลาโทนินพิเศษสามารถช่วยให้การนอนดีขึ้นได้ ควรรักษาตารางเวลาการนอนอย่างเคร่งครัดและทำให้แน่ใจว่าเด็กได้นอนหลับในห้องที่มืดก็สามารถช่วยได้ อีกทั้งการสร้างสิ่งแวดล้อมในห้องนอนเด็กมีความรู้สึกปลอดภัยก็ช่วยได้เช่นกัน-การวางแผ่นรองบนพื้น บุเบาะที่ผนังห้อง เคลื่อนย้ายเฟอร์นิเจอร์หนักๆออกจากห้อง วางเฉพาะของเล่นนุ่มๆ มีความปลอดภัยไว้ในห้องเท่านั้น-อาจทำให้การพักผ่อนเกิดขึ้นง่ายขึ้นการรักษาเร่งด่วน
บางการรักษาอาจช่วยทำให้กระบวนการเกิดโรคช้าลงและมีความรุนแรงน้อยลงได้ แต่ผลกระทบในระยายาวยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดแน่นอน- การบำบัดเอนไซม์ องค์กรอาหารและยาได้อนุมัติการรักษาที่ใช้เอนไซม์พันธุวิศกรรมหรือที่สร้างขึ้นในการเข้าไปทดแทนเอนไซม์ที่บกพร่องหรือขาดหายไปในเด็กและใช้เพื่อบรรเทาอาการของโรคได้แล้ว การรักษารูปแบบนี้จะให้ผ่านทางหลอดเลือดดำสัปดาห์ละครั้ง
- การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ เป็นการรักษาด้วยการใส่เลือดสเต็มเซลล์ที่มีสุขภาพดีเข้าไปในร่างกายของเด็กด้วยหวังว่าเซลล์ใหม่จะไปสร้างเอนไซม์ที่บกพร่องหรือส่วนที่หายไป แต่อย่างไรก็ตามผลการรักษายังไม่แน่นอนและจำเป็นต้องได้รับการวิจัยเพิ่มเติม
- การบำบัดยีน การทดแทนโครโมโซมที่มีส่วนรับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ที่หายไปสามารถทำได้ แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมก่อนการนำมาบำบัดที่เหมาะสม
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
ความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด (Chromosomal Problems in Newborn Babies)
ฮันเตอร์ ซินโดรม (Hunter syndrome)
โรคมนุษย์หมาป่า (Hypertrichosis)
กลุ่มความผิดปกติซีเอ็มที CMT (Charcot Marie Tooth)
โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น