กลุ่มความผิดปกติซีเอ็มที CMT (Charcot Marie Tooth) -

กลุ่มความผิดปกติซีเอ็มที CMT (Charcot Marie Tooth)

29.04.2567

CMT ย่อมาจาก โรค Charcot -Marie-Tooth คือ กลุ่มของโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุให้ระบบประสาทถูกทำลาย ซึ่งส่วนมากเป็นระบบประสาทที่แขน และขา โรค CMT ยังถูกเรียกว่า Hereditary Motor หรือ Sensory Neuropathy ด้วยเช่นกัน CMT ส่งผลให้กล้ามเนื้อเล็ก และอ่อนแรงลง ผู้ป่วยอาจเสียการรับรู้ กล้ามเนื้อหดตัว และเดินลำบาก การเกิดเท้าผิดรูป เช่น นิ้วเท้าหงิกงอผิดปกติ และภาวะอุ้งเท้าสูงสามารถพบได้บ่อย อาการต่าง ๆ มักเริ่มที่เท้า และขา แต่สุดท้ายแล้วก็จะส่งผลไปยังมือและแขนด้วย อาการของโรคนี้จะปรากฏขึ้นในช่วงวัยรุ่น วัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่ก็ปรากฏขึ้นในช่วงวัยกลางคนเช่นกัน

อาการของโรค CMT

สัญญาณ และอาการของโรค Charcot-Marie-Tooth อาจมีดังนี้:

ขา เข่า และเท้าอ่อนแรง
การหายไปของกล้ามเนื้อขา และเท้า
ภาวะอุ้งเท้าสูง
นิ้วเท้าผิดรูป
ประสิทธิภาพในการวิ่งลดลง
ยกเท้าขึ้นระดับเข้าลำบาก
ก้าวสูงกว่าปกติ
สะดุด หรือล้มบ่อย
ความรู้สึกที่ขา และเท้าลดลง

เมื่ออาการเริ่มแสดง จะลามจากขาและเท้าไปที่มือ และเเขน ความรุนแรงของอาการนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลแม้ว่าจะเป็นครอบครัวเดียวกันก็ตาม Charcot Marie Tooth

สาเหตุ

โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นความผิดปกติของยีน ซึ่งเกิดการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อระบบประสาทที่เท้า ขา มือ และแขน บางครั้ง การกลายพันธุ์นี้จะไปทำลายเส้นประสาท หรือไปทำลายเยื่อหุ้มไมอีลีน ซึ่งทำให้ข้อความที่ถูกส่งจากสมองไปยังแขนขานั้นอ่อน

ปัจจัยเสี่ยง

เนื่องจากโรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ คุณก็มีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้สูงขึ้น สาเหตุอย่างอื่น เช่น โรคเบาหวาน อาจทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกับโรค Charcot-Marie-Tooth และยังมีปัจจัยอื่นที่ทำให้โรคนี้อาการแย่ลงอีกด้วย เช่น การทำเคมีบำบัดด้วยยา Marqibo หรือ Abraxane และยาชนิดอื่น ๆ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงยาที่กำลังใช้อยู่ด้วย

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Charcot-Marie-Tooth แตกต่างกันไปในแต่ละคน ปัญหาที่รุนแรงที่สุดคือ ปัญหาเท้าผิดปกติ และปัญหาการเดิน และผู้ป่วยอาจได้รับบาดเจ็บได้ด้วยหากมีบริเวณใดในร่างกายที่รับความรู้สึกน้อยลง บางครั้ง กล้ามเนื้อที่เท้าก็ไม่ได้รับสัญญาณจากสมอง ซึ่งทำให้สะดุด และล้ม และสมองก็อาจไม่ได้รับสัญญาณความเจ็บปวดจากเท้า ดังนั้น หากผู้ป่วยเป็นแผลที่เท้า ก็อาจติดเชื้อโดยที่ไม่ทราบ ผู้ป่วยอาจหายใจลำบาก หรือพูดลำบากเพราะกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบจากโรคนี้

การใช้ชีวิตกับโรค CMT

การมีชีวิตอยู่กับโรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) เกี่ยวข้องกับการปรับตัวต่อความท้าทายที่เกิดจากอาการดังกล่าว ในขณะเดียวกันก็รักษาคุณภาพชีวิตที่ดีไว้ได้ CMT เป็นโรคที่ลุกลาม แต่กลยุทธ์และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่หลากหลายสามารถช่วยให้แต่ละบุคคลจัดการกับอาการและรักษาความเป็นอิสระได้ คำแนะนำที่เป็นประโยชน์สำหรับการใช้ชีวิตร่วมกับ Charcot-Marie-Tooth:

การตรวจสุขภาพเป็นประจำ:

- - กำหนดเวลาการตรวจสุขภาพเป็นประจำกับแพทย์เกี่ยวกับความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ การประเมินอย่างสม่ำเสมอสามารถช่วยติดตามการลุกลามของโรคและแก้ไขปัญหาที่เกิดขึ้นได้ทันที

กายภาพบำบัด:

- - ทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาโปรแกรมการออกกำลังกายแบบกำหนดเอง กายภาพบำบัดสามารถช่วยรักษาความยืดหยุ่นของข้อต่อ เสริมสร้างกล้ามเนื้อ และปรับปรุงความสมดุลและการประสานงาน

กิจกรรมบำบัด:

- - กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยในการค้นหากลยุทธ์และเครื่องมือในการปรับตัวเพื่อดำเนินกิจกรรมประจำวันได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น ซึ่งอาจรวมถึงคำแนะนำสำหรับอุปกรณ์ช่วยเหลือหรือการปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อมภายในบ้าน

อุปกรณ์ปรับตัว:

- - ใช้อุปกรณ์ปรับเปลี่ยนได้เพื่อเพิ่มความคล่องตัวและความเป็นอิสระ ซึ่งอาจรวมถึงไม้เท้า เหล็กดัดฟัน รองเท้าเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก หรืออุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ ที่แนะนำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ

การป้องกันการล้ม:

- - ทำตามขั้นตอนเพื่อป้องกันการหกล้มโดยการรักษาสภาพแวดล้อมภายในบ้านให้ปลอดภัย ซึ่งรวมถึงการขจัดอันตรายจากการสะดุดล้ม การติดตั้งราวจับ และการใช้เสื่อกันลื่น พิจารณาอุปกรณ์ช่วยเคลื่อนที่ เช่น ไม้เท้าหรืออุปกรณ์ช่วยเดิน เพื่อรับการสนับสนุนเพิ่มเติม

การสื่อสารกับแพทย์:

- - รักษาการสื่อสารที่เปิดกว้างและสม่ำเสมอกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ พูดคุยถึงการเปลี่ยนแปลงของอาการ ระดับความเจ็บปวด หรือข้อกังวลเกี่ยวกับการใช้ชีวิตประจำวัน

การสนับสนุนด้านสุขภาพจิต:

- - การมีชีวิตอยู่กับอาการเรื้อรังอาจเป็นเรื่องท้าทายทางอารมณ์ ขอรับการสนับสนุนด้านสุขภาพจิตหากจำเป็น ไม่ว่าจะผ่านการให้คำปรึกษา การบำบัด หรือกลุ่มสนับสนุน ความเป็นอยู่ที่ดีทางอารมณ์เป็นสิ่งสำคัญของสุขภาพโดยรวม

ใช้ชีวิตอยู่ภายในขีดจำกัด:

- มีส่วนร่วมในกิจกรรมที่สามารถจัดการได้และสนุกสนาน ปรับใช้กิจกรรมสันทนาการเพื่อรองรับความสามารถทางกายภาพ และสำรวจงานอดิเรกที่นำมาซึ่งความสมหวัง

นี่คือที่มาในบทความของเรา

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
https://www.nhs.uk/conditions/charcot-marie-tooth-disease/
https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth