ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุทั่วไปของความผิดปกติแต่กำเนิดที่อาจส่งผลต่อสมอง และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิปกติประกอบด้วยโครโมโซม 23 ตัวจากแม่และ 23 ตัวจากพ่อ ดังนั้นโดยปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ในไข่ที่ปฏิสนธิ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศสองชุด : XX สำหรับเด็กผู้หญิง และ XY สำหรับเด็กผู้ชาย ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมเกิน ต่อไปนี้คือ ตัวอย่างบางส่วนของความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจส่งผลต่อการทำงานของสมอง
Trisomies
คำว่า Trisomy หรือ ไตรโซมี่ หมายความว่า มีโครโมโซมอยู่ 3 ตัว แทนที่จะเป็นคู่ปกติของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น หากทารกมีดาวน์ซินโดรม ส่วนใหญ่แล้วจะมีโครโมโซม 21 สามชุด แทนที่จะเป็นคู่ปกติ และเงื่อนไขนี้จึงเรียกว่า “Trisomy 21” Trisomy ทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ Trisomy 18 และ Trisomy 13 ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซม 18 หรือ 13 สามชุดตามลำดับในแต่ละเซลล์ของร่างกายแทนที่จะเป็นคู่ปกติTrisomy 21: ดาวน์ซินโดรม
Trisomy 21 คือ ภาวะที่มีโครโมโซม 21 เกินมา ซึ่งทำให้เกิดอาการที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม ปัจจุบันทางการแพทย์เราสามารถประเมินความเสี่ยงของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม โดยใช้การตรวจเลือด และการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ ด้วยเหตุนี้ ผู้หญิงที่อายุเกิน 35 ปีจึงต้องรับการทดสอบพิเศษระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจโครโมโซมของทารกดาวน์ซินโดรม คาริโอไทป์
เป็นความผิดปกติจากเซลล์ที่มีโครโมโซม และโครโมโซม 23 คู่เรียงกันโดยมีโครโมโซมเสริม 21 เกินมา เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเช่นกัน ทำให้มีความผิดปกติดังนี้ ความพิการทางสติปัญญา การเติบโตช้า ความผิดปกติของใบหน้า หรือกะโหลกศีรษะ เช่น ตาเอียงขึ้น ใบหน้าแบนราบ และภาวะหัวใจ ปัญหาสำคัญคือความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญาโดยรวม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์สามารถเรียนรู้ทักษะพื้นฐาน เช่น การนั่ง การเดิน และการพูด แต่ด้วยความเร็วที่ช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ กายภาพบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อเพื่อให้ทารกเหล่านี้สามารถเรียนรู้ทักษะพื้นฐานได้ง่ายขึ้นTrisomy 18
ความผิดปกติ Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก ทำให้เด็กพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง เช่นเดียวกับความพิการแต่กำเนิดที่รุนแรง และปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะเกือบทุกส่วนในร่างกาย และทำให้เด็กมีอายุได้ไม่นานมาก อาจจะเสียชีวิตตั้งแต่เป็นทารก หรือสามารถมีชีวิตต่อไปได้อีกไม่เกิน 10 ปีTrisomy 13
ความผิดปกติ Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome ส่งผลให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะเกือบทั้งหมดในร่างกาย ตลอดจนพัฒนาการล่าช้า โดยเด็กๆ มักมีปัญหาเชิงโครงสร้างที่สำคัญ และบ่อยครั้งที่สมองไม่ได้แบ่งออกเป็นสองซีกอย่างเหมาะสม ส่งผลให้เกิดภาวะที่เรียกว่าโฮโลโพรเซนเซฟาลี มีนิ้วเพิ่มขึ้น อัณฑะไม่อยู่ในตำแหน่งปกติ หรือมดลูกผิดปกติ และมักจะมีอายุไม่ยืนยาวไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter)
ทารกที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากมีโครโมโซมเพศเกิน 1 หรือ 2 โครโมโซม ทารกเหล่านี้เป็นเด็กผู้ชายเสมอและแทนที่จะมีคู่โครโมโซม XY พวกเขามีโครโมโซมเพศ XXY หรือ XXXY โดยปกติเด็กผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ลักษณะของภาวะนี้ ได้แก่ ภาวะมีบุตรยาก การหดตัวของอัณฑะ และการพัฒนาของเต้านม ความบกพร่องทางสติปัญญามักไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ แม้ว่าบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ การรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์ จะไม่เริ่มจนกว่าเด็กจะโต อายุประมาณ 11-12 ปี จะมีการตรวจวัดระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนของเด็ก หากระดับต่ำจะได้รับการฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเป็นประจำ นอกจากนี้ยังสามารถให้ฮอร์โมนเพศชายผ่านทางแผ่นแปะผิวหนังหรือเจล การฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนช่วยเพิ่มขนตามร่างกายบนใบหน้า ใต้วงแขน และอวัยวะเพศ เพิ่มพัฒนาการของกล้ามเนื้อ และแรงขับทางเพศ และขนาดหน้าอกที่ขยายใหญ่ขึ้น
XYY ซินโดรม
XYY ซินโดรม หรือที่เรียกว่า 47 XYY syndrome, XYY Karyotype หรือ Jacob’s syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเด็กที่เกิดใหม่ประมาณ 1 ใน 1,000 คน เกิดจากความผิดปกติของเซลล์อสุจิที่กำลังก่อตัว เด็กผู้ชายที่เป็นโรค XYY มีโครโมโซมเพศสามโครโมโซมแทนที่จะเป็นสองอันเทิร์นเนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome)
ทารกที่มีอาการเทิร์นเนอร์ มักเป็นเด็กผู้หญิง และมีความผิดปกติขาดโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง ดังนั้นจึงมีโครโมโซมเพียง 45 ตัว (XO) ลักษณะเฉพาะของภาวะนี้ได้แก่ รังไข่ทำงานไม่ปกติ รูปร่างเตี้ย คอเป็นพังผืด โครงกระดูกผิดรูป และหน้าอกกว้างที่มีหัวนมเว้นระยะห่างกันมาก เนื่องจากเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome สูญเสียการทำงานของรังไข่ในวัยเด็ก พวกเขาจึงไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในวัยปกติ โดยทั่วไป การรักษาทำโดยการให้ฮอร์โมนเอสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการพัฒนาเต้านมและลักษณะอื่นๆ ของวัยแรกรุ่น หญิงที่เป็นโรคเทิร์นเนอร์จะมีบุตรยาก เด็กหญิงเหล่านี้จำเป็นต้องกินเอสโตรเจน เพื่อรักษาพัฒนาการทางเพศ และปกป้องกระดูกจากโรคกระดูกพรุนจนถึงอายุประมาณ 50 ปี ซึ่งเป็นวัยปกติของวัยหมดประจำเดือนกลุ่มอาการ Triple X
ทารกที่มีอาการ Triple X มักเป็นเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X 3 ตัวแทนที่จะเป็น 2 ตัวปกติ ผู้หญิงบางคนไม่แสดงอาการ แต่ในบางคนอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ มีปัญหาในการพูด หรือภาษา หรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา ลักษณะอื่นๆ อาจรวมถึงรูปร่างสูง หัวเล็ก ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว และภาวะมีบุตรยากความผิดปกติอื่นๆ ที่เกิดจากโครงสร้างของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกลบ หรือทำซ้ำ ความผิดปกติประเภทนี้สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องในระบบอวัยวะตั้งแต่ 1 ระบบขึ้นไป ตัวอย่างความผิดปกติที่พบได้แก่- Cri-du-chat syndrome ทารกจะร้องไห้เหมือนแมว พวกเขาอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา และหัวใจพิการ แต่กำเนิด ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ ความพิการทางสติปัญญาได้รับการแก้ไขผ่านการศึกษาพิเศษ และการให้คำปรึกษา ข้อบกพร่องของหัวใจจะต้องรักษาตามความจำเป็น
- Angelman syndrome ทารกจะมีความบกพร่องทางสติปัญญา พูดไม่ได้ และมีปัญหากับพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว
- Prader-Willi syndrome ภาวะนี้ทำให้เกิดโรคอ้วน ความบกพร่องทางสติปัญญา ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเด็กผู้ชายในปริมาณที่ต่ำกว่าปกติ อัณฑะที่ไม่ลงไปในถุงอัณฑะอย่างเหมาะสม และกล้ามเนื้อที่หย่อนคล้อย
- Fragile X syndrome นี่เป็นสาเหตุโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดอันดับ 2 ของความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง รองจากกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ลักษณะเด่นอื่นๆ ได้แก่ ใบหน้าที่ยาว กรามที่โด่ง หูขนาดใหญ่ และในเด็กผู้ชาย การขยายตัวของอัณฑะ อาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม และความรู้ความเข้าใจ
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
ความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด (Chromosomal Problems in Newborn Babies)
ฮันเตอร์ ซินโดรม (Hunter syndrome)
โรคมนุษย์หมาป่า (Hypertrichosis)
กลุ่มความผิดปกติซีเอ็มที CMT (Charcot Marie Tooth)
โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น