โรคสังข์ทอง
โรคสังข์ทองเป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ลักษณะที่เด่นชัดของโรคนี้คือความผิดปกติที่ผม ฟัน เล็บ หรือต่อมเหงื่อ รวมถึงความผิดปกติอื่นๆ ของเนื้อเยื่อที่อวัยวะต่าง ๆ อย่างหู ตา ริมฝีปาก เยื่อบุช่องปากหรือจมูก และระบบประสาทส่วนกลาง Ectoderm เป็นเซลล์ชั้นนอกสุดที่พัฒนาในระหว่างที่ยังเป็นตัวอ่อน และเป็นส่วนประกอบในอวัยวะส่วนต่าง ๆ ของร่างกายตามที่ได้กล่าวเอาไว้ข้างต้น โรคสังทองเกิดขึ้นเมื่อ Ectoderm บางส่วนไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสม ดังนั้นอาการของโรคสังฆ์ทองจึงเริ่มตั้งแต่แรกเกิด แต่จะไม่มีอาการที่รุนแรงมากขึ้น การที่คนไทยเรียกอาการนี้ว่าโรคสังฆ์ทองก็เนื่องมาจากมีผู้มีชื่อเสียงป่วยเป็นโรคนี้มาก่อนสาเหตุของโรคสังข์ทอง
ความแตกต่างของอาการต่าง ๆ ของโรคสังทอง เกิดจากชนิดของยีนที่เกิดการกลายพันธุ์ หรือการขาดยีนบางชนิดที่อยู่บนโครโมโซม และเนื่องจากโรคสังฆ์ทองนั้นเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ทำให้อาการของโรคถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือวงศ์ตระกูลได้ แต่ในบางกรณีผู้ป่วยอาจมีอาการแม้ไม่มีคนในครอบครัวที่มีประวัติของโรคมาก่อนก็ตาม อันเนื่องมาการกลายพันธุ์ของยีน ตัวอย่างเช่นอาการของโรคสังข์ทอง
ปัจจุบันมีสามารถจำแนกอาการของโรคสังข์ทองได้มากถึง 150 ประเภท โดยมีการจัดประเภทอาการตามกลุ่มย่อยของอาการที่แตกต่างกัน ซึ่งอาการของโรคสังฆ์ทอง (ED) นั้นสามารถแบ่งได้ 4 ลักษณะ ดังนี้: ED1: Trichodysplasia (อาการที่ผม) ED2: Dental dysplasia (อาการที่ฟัน) ED3: Onychodysplasia (อาการที่เล็บ) ED4: Dyshidrosis (อาการที่ต่อมเหงื่อ) จากนั้นหากโรคสังข์ทองเกิดอาการร่วมกัน ก็สามารถจำแนกได้เป็น 150 ประเภท อาการโรคสังข์ทองที่พบบ่อยที่สุดคือ Hypohidrotic (Anhidrotic) ED ซึ่งเป็นอาการร่วมระหว่างอาการที่ 1-2-3-4 และอาการ Hydrotic ED ซึ่งเป็นอาการร่วมระหว่างอาการที่ 1-2-3 กลุ่มอาการโรคสังข์ทองที่พบได้บ่อยที่สุด จากกลุ่มอาการร่วม 1-2-3-4 คือ:- Ectrodactyly-ED-clefting syndrome
- Rapp-Hodgkin hypohidrotic ED
- Ankyloblepharon, ectodermal defects, อาการปากแหว่ง เพดานโหว่ (AEC) หรือ Hay-Wells syndrome
ลักษณะการแสดงของโรคสังข์ทอง
อาการแสดงของโรคสังข์ทองล่าสุดนั้นมีความแตกต่างกันอย่างชัดเจนตามประเภทของโรค และขึ้นอยู่กับอวัยวะส่วนที่ได้รับผลกระทบ บางอาการอาจไม่แสดงในช่วงแรกเกิด แต่ปรากฎในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก โรคสังทองมักมีผลกระทบต่ออวัยวะ 4 ส่วน ด้วยลักษณะที่แตกต่างกันดังนี้: ผม :- หนังศีรษะและขนตามร่างกายมีสีขาง หรืออ่อน
- ผมอาจหยาบ และเปราะ อาจหยิกหรือบิดเป็นเกลียว
- เล็บมือและเล็บเท้าอาจหนา หรือมีรูปร่างผิดปกติ สีเปลี่ยน เกิดรอยย่น ยาวช้าหรือเปราะ
- เล็บอาจมีลักษณะขาดหาย
- หนังกำพร้าอาจติดเชื้อได้ง่าย
- พัฒนาการของฟันที่ผิดปกติ ฟันไม่เต็มรูป หรือรูปร่างผิดปกติ เหมือนหมุด หรือดูแหลม
- เคลือบฟันบกพร่อง
- การรักษาทางทันตกรรมที่ดีเป็นสิ่งที่จำเป็น กรณีเด็กที่อายุน้อยกว่า 2 ปีอาจจำเป็นต้องใส่ฟันปลอม
- ต่อมเหงื่อ Eccrine ไม่สมบูรณ์หรือกระจัดกระจาย ทำให้ต่อมเหงื่อไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ หรือไม่สามารถทำงานได้เลย
- เมื่อไม่สามารถผลิตเหงื่อได้ ร่างกายก็จะไม่สามารถควบคุมอุณหภูมิได้อย่างเหมาะสม
- เด็ก ๆ ที่เป็นไข้สูง อาจนำไปสู่อาการชัก และปัญหาทางระบบประสาท
- ความร้อนของร่างกายที่สูงเกินไป เป็นปัญหาที่พบได้บ่อย โดยเฉพาะเมื่อสภาพอากาศมีความอบอุ่น
- ผิวหนังมีสีผิดปกติ ผิวจะดูเป็นสีน้ำตาล และบางกรณีอาจเป็นสีแดง ผิวหนังอาจหนาบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้า บางครั้งอาจแตก มีเลือดออก และติดเชื้อ
- ผิวหนังอาจแห้ง และมีโอกาสเกิดผื่น และติดเชื้อ
- ตาแห้ง เนื่องจากไม่มีน้ำตา อาจเกิดต้อกระจก และความบกพร่องทางสายตา
- พัฒนาการที่หูผิดปกติ อาจทำให้เกิดปัญหาในการได้ยิน
- ปัญหาปากแหว่ง เพดานโหว่
- นิ้วมือหรือนิ้วเท้าขาดหายไป (อาการที่สำคัญ)
- การติดเชื้อทางเดินหายใจ เนื่องจากไม่มีสารคัดหลั่งที่ปากและจมูกตามปกติ
- น้ำมูกมีกลิ่นเหม็น เนื่องจากการติดเชื้อในจมูกเรื้อรัง
- เต้านมไม่พัฒนา
การรักษาโรคสังข์ทอง
โรคสังข์ทองยังไม่มีวิธีการรักษาโดยตรง การบรรเทาสภาพอาการคือแนวทางในการรักษาโรค ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาโดยทีมแพทย์มากกว่า 1 คน- ผู้ป่วยที่ต่อมเหงื่อทำงานผิดปกติ หรือไม่มีต่อมเหงื่อ ควรพักอาศัยในที่ ๆ มีสภาพอากาศเย็นสบาย หรือในสถานที่ที่มีเครื่องปรับอากาศ ไม่ว่าจะเป็นบ้าน โรงเรียน และที่ทำงาน การแช่น้ำเย็น ๆ หรือสเปรย์พ่นน้ำอาจช่วยรักษาอุณหภูมิร่างกายให้เป็นปกติ
- การใช้น้ำตาเทียมเพื่อป้องกันความเสียหายของกระจกตา ในกรณีที่ผู้ป่วยมีต่อมน้ำตาที่ผิดปกติ น้ำเกลือที่สะอาดก็สามารถช่วยได้เช่นกัน
- การใช้น้ำเกลือช่วยกำจัดเศษสิ่งปรก หนองในเยื่อบุจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- การประเมินและรักษาอาการทางทันตกรรมตั้งแต่อายุยังน้อยมีความสำคัญมาก
- การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมอาการบางลักษณะ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ซึ่งจะช่วยลดความผิดปกติของใบหน้า และปรับปรุงการพูดได้
- การสวมวิกเพื่อปรับปรุงลักษณะของผู้ป่วยที่มีผมน้อยหรือไม่มีเลย
นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
ความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด (Chromosomal Problems in Newborn Babies)
ฮันเตอร์ ซินโดรม (Hunter syndrome)
โรคมนุษย์หมาป่า (Hypertrichosis)
กลุ่มความผิดปกติซีเอ็มที CMT (Charcot Marie Tooth)
โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น