ความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด (Chromosomal Problems in Newborn Babies)
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุทั่วไปของความผิดปกติแต่กำเนิดที่อาจส่งผลต่อสมอง และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิปกติประกอบด้วยโครโมโซม 23 ตัวจากแม่และ 23 ตัวจากพ่อ ดังนั้นโดยปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ในไข่ที่ปฏิสน […]
ฮันเตอร์ ซินโดรม (Hunter syndrome)
Hunter Syndrome คืออะไร อาการฮันเตอร์ซินโดรมคือโรคที่พบได้ยาก เป็นโรคเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุมาจากเอนไซม์ที่หายไปหรือเอนไซม์ทำงานผิดปกติ ในภาวะฮันเตอร์ซินโดรม ร่างกายจะไม่สามารถผลิตเอนไซม์ไอดูโรเนต-2-ซ […]
โรคมนุษย์หมาป่า (Hypertrichosis)
ภาพรวม Hypertrichosis หรือที่เรียกว่า โรคมนุษย์หมาป่า คือภาวะที่มีลักษณะของการมีขนดกขึ้นทั่วร่างกายที่มากเกินไป สามารถส่งผลได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย แต่พบได้ยากมากๆ การมีขนขึ้นผิดปกติ มีขนที่หน้าและร่างกาย หรือเกิดขึ้นเป็น […]
กลุ่มความผิดปกติซีเอ็มที CMT (Charcot Marie Tooth)
CMT ย่อมาจาก โรค Charcot -Marie-Tooth คือ กลุ่มของโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุให้ระบบประสาทถูกทำลาย ซึ่งส่วนมากเป็นระบบประสาทที่แขน และขา โรค CMT ยังถูกเรียกว่า Hereditary Motor หรือ Sensory Neuropathy ด้วยเช […]
โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) : อาการ สาเหตุ การรักษา
โรคสังข์ทอง โรคสังข์ทองเป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ลักษณะที่เด่นชัดของโรคนี้คือความผิดปกติที่ผม ฟัน เล็บ หรือต่อมเหงื่อ รวมถึงความผิดปกติอื่นๆ ของเนื้อเยื่อที่อวัยวะต่าง ๆ อย่างหู ตา ริมฝีป […]
ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ปริมาณ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ในเลือดไม่เพียงพอ ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากในการควบคุมกระบวนการชีวเคมีในร่างกาย G6PD มีหน้าที่ร […]