หาโรคโรคทางพันธุกรรม

ภาวะกล้ามเนื้อบิดเกร็ง (Dystonia) : อาการ สาเหตุ การรักษา

ภาวะกล้ามเนื้อบิด (Dystonia) คือ การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจ ทำให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวช้า และซ้ำ ๆ โดยสามารถทำให้เกิดสิ่งเหล่านี้ ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายของคุณเกิดการบิด เคลื่อนไหวด้วยท่าทางผิดปกติ โดยอวัยวะที่มักจะ […]

กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams Syndrome) : อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการวิลเลียม หรือเรียกอีกชื่อว่า กลุ่มอาการวิลเลียม-บอยเรน (Williams-Beuren Syndrome) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งเกี่ยวข้องกับพัฒนาการการเติบโตของผู้ป่วย รวมทั้งปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดและหัวใจ เส้นเล […]

โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคซิสติก ไฟโบรซิส คืออะไร โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis ; CF) เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร เนื่องมาจากการสะสมของเมือกที่หนาตัว เหนียว และเ […]

โรคเท้าปุก (Clubfoot) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคเท้าปุก (Clubfoot) คือความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งเป็นเหตุให้เท้าของเด็กชี้เข้าหาด้านในลำตัวแทนที่จะชี้ไปด้านหน้า ภาวะดังกล่าวโดยทั่วไปจะระบุได้เมื่อหลังคลอด แต่แพทย์ก็สามารถบอกได้ตั้งแต่ในครรภ์หากตรวจพบโรคเท้าปุกขณะอัลต […]

โรคหลงผิด (Delusions and Delusional Disorder) : อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคหลงผิด (Delusional Disorder) เดิมถูกเรียกว่าโรคหวาดระแวง เป็นอาการป่วยทางจิตชนิดหนึ่งภาวะจิตเภช ผู้ป่วยจะไม่สามารถแยกแยะระหว่างความเป็นจริงกับจินตนาการได้ การเห็นภาพลวงตาคืออาการหลักของโรคหลงผิด พวกเขามีความเชื่อในบาง […]

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Anemia) : อาการ สาเหตุ การรักษา

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคืออะไร โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว Sickle cell anemia (SCD) คือโรคทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง (RBCs) ตามปกติแล้วนั้นเม็ดเลือดแดงจะมีรูปทรงเป็นวงกลม ซึ่งส่งผลทำให้เม็ดเลือดแดงมีความยืดหยุ่นเพื […]