ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุทั่วไปของความผิดปกติแต่กำเนิดที่อาจส่งผลต่อสมอง และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เซลล์ไข่ที่ปฏิสนธิปกติประกอบด้วยโครโมโซม 23 ตัวจากแม่และ 23 ตัวจากพ่อ ดังนั้นโดยปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ในไข่ที่ปฏิสนธิ ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศสองชุด : XX สำหรับเด็กผู้หญิง และ XY สำหรับเด็กผู้ชาย ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมเกิน ต่อไปนี้คือ ตัวอย่างบางส่วนของความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจส่งผลต่อการทำงานของสมอง
Trisomies
คำว่า Trisomy หรือ ไตรโซมี่ หมายความว่า มีโครโมโซมอยู่ 3 ตัว แทนที่จะเป็นคู่ปกติของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น หากทารกมีดาวน์ซินโดรม ส่วนใหญ่แล้วจะมีโครโมโซม 21 สามชุด แทนที่จะเป็นคู่ปกติ และเงื่อนไขนี้จึงเรียกว่า “Trisomy 21” Trisomy ทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ Trisomy 18 และ Trisomy 13 ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซม 18 หรือ 13 สามชุดตามลำดับในแต่ละเซลล์ของร่างกายแทนที่จะเป็นคู่ปกติTrisomy 21: ดาวน์ซินโดรม
Trisomy 21 คือ ภาวะที่มีโครโมโซม 21 เกินมา ซึ่งทำให้เกิดอาการที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม ปัจจุบันทางการแพทย์เราสามารถประเมินความเสี่ยงของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม โดยใช้การตรวจเลือด และการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ ด้วยเหตุนี้ ผู้หญิงที่อายุเกิน 35 ปีจึงต้องรับการทดสอบพิเศษระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจโครโมโซมของทารกดาวน์ซินโดรม คาริโอไทป์
เป็นความผิดปกติจากเซลล์ที่มีโครโมโซม และโครโมโซม 23 คู่เรียงกันโดยมีโครโมโซมเสริม 21 เกินมา เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเช่นกัน ทำให้มีความผิดปกติดังนี้ ความพิการทางสติปัญญา การเติบโตช้า ความผิดปกติของใบหน้า หรือกะโหลกศีรษะ เช่น ตาเอียงขึ้น ใบหน้าแบนราบ และภาวะหัวใจ ปัญหาสำคัญคือความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญาโดยรวม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์สามารถเรียนรู้ทักษะพื้นฐาน เช่น การนั่ง การเดิน และการพูด แต่ด้วยความเร็วที่ช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ กายภาพบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อเพื่อให้ทารกเหล่านี้สามารถเรียนรู้ทักษะพื้นฐานได้ง่ายขึ้นTrisomy 18
ความผิดปกติ Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก ทำให้เด็กพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง เช่นเดียวกับความพิการแต่กำเนิดที่รุนแรง และปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะเกือบทุกส่วนในร่างกาย และทำให้เด็กมีอายุได้ไม่นานมาก อาจจะเสียชีวิตตั้งแต่เป็นทารก หรือสามารถมีชีวิตต่อไปได้อีกไม่เกิน 10 ปีTrisomy 13
ความผิดปกติ Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome ส่งผลให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะเกือบทั้งหมดในร่างกาย ตลอดจนพัฒนาการล่าช้า โดยเด็กๆ มักมีปัญหาเชิงโครงสร้างที่สำคัญ และบ่อยครั้งที่สมองไม่ได้แบ่งออกเป็นสองซีกอย่างเหมาะสม ส่งผลให้เกิดภาวะที่เรียกว่าโฮโลโพรเซนเซฟาลี มีนิ้วเพิ่มขึ้น อัณฑะไม่อยู่ในตำแหน่งปกติ หรือมดลูกผิดปกติ และมักจะมีอายุไม่ยืนยาวไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter)
ทารกที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากมีโครโมโซมเพศเกิน 1 หรือ 2 โครโมโซม ทารกเหล่านี้เป็นเด็กผู้ชายเสมอและแทนที่จะมีคู่โครโมโซม XY พวกเขามีโครโมโซมเพศ XXY หรือ XXXY โดยปกติเด็กผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ลักษณะของภาวะนี้ ได้แก่ ภาวะมีบุตรยาก การหดตัวของอัณฑะ และการพัฒนาของเต้านม ความบกพร่องทางสติปัญญามักไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ แม้ว่าบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ การรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์ จะไม่เริ่มจนกว่าเด็กจะโต อายุประมาณ 11-12 ปี จะมีการตรวจวัดระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนของเด็ก หากระดับต่ำจะได้รับการฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเป็นประจำ นอกจากนี้ยังสามารถให้ฮอร์โมนเพศชายผ่านทางแผ่นแปะผิวหนังหรือเจล การฉีดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนช่วยเพิ่มขนตามร่างกายบนใบหน้า ใต้วงแขน และอวัยวะเพศ เพิ่มพัฒนาการของกล้ามเนื้อ และแรงขับทางเพศ และขนาดหน้าอกที่ขยายใหญ่ขึ้น
XYY ซินโดรม
XYY ซินโดรม หรือที่เรียกว่า 47 XYY syndrome, XYY Karyotype หรือ Jacob’s syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเด็กที่เกิดใหม่ประมาณ 1 ใน 1,000 คน เกิดจากความผิดปกติของเซลล์อสุจิที่กำลังก่อตัว เด็กผู้ชายที่เป็นโรค XYY มีโครโมโซมเพศสามโครโมโซมแทนที่จะเป็นสองอันเทิร์นเนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome)
ทารกที่มีอาการเทิร์นเนอร์ มักเป็นเด็กผู้หญิง และมีความผิดปกติขาดโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง ดังนั้นจึงมีโครโมโซมเพียง 45 ตัว (XO) ลักษณะเฉพาะของภาวะนี้ได้แก่ รังไข่ทำงานไม่ปกติ รูปร่างเตี้ย คอเป็นพังผืด โครงกระดูกผิดรูป และหน้าอกกว้างที่มีหัวนมเว้นระยะห่างกันมาก เนื่องจากเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome สูญเสียการทำงานของรังไข่ในวัยเด็ก พวกเขาจึงไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในวัยปกติ โดยทั่วไป การรักษาทำโดยการให้ฮอร์โมนเอสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการพัฒนาเต้านมและลักษณะอื่นๆ ของวัยแรกรุ่น หญิงที่เป็นโรคเทิร์นเนอร์จะมีบุตรยาก เด็กหญิงเหล่านี้จำเป็นต้องกินเอสโตรเจน เพื่อรักษาพัฒนาการทางเพศ และปกป้องกระดูกจากโรคกระดูกพรุนจนถึงอายุประมาณ 50 ปี ซึ่งเป็นวัยปกติของวัยหมดประจำเดือนกลุ่มอาการ Triple X
ทารกที่มีอาการ Triple X มักเป็นเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X 3 ตัวแทนที่จะเป็น 2 ตัวปกติ ผู้หญิงบางคนไม่แสดงอาการ แต่ในบางคนอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ มีปัญหาในการพูด หรือภาษา หรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา ลักษณะอื่นๆ อาจรวมถึงรูปร่างสูง หัวเล็ก ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว และภาวะมีบุตรยากความผิดปกติอื่นๆ ที่เกิดจากโครงสร้างของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกลบ หรือทำซ้ำ ความผิดปกติประเภทนี้สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องในระบบอวัยวะตั้งแต่ 1 ระบบขึ้นไป ตัวอย่างความผิดปกติที่พบได้แก่- Cri-du-chat syndrome ทารกจะร้องไห้เหมือนแมว พวกเขาอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา และหัวใจพิการ แต่กำเนิด ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ ความพิการทางสติปัญญาได้รับการแก้ไขผ่านการศึกษาพิเศษ และการให้คำปรึกษา ข้อบกพร่องของหัวใจจะต้องรักษาตามความจำเป็น
- Angelman syndrome ทารกจะมีความบกพร่องทางสติปัญญา พูดไม่ได้ และมีปัญหากับพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหว
- Prader-Willi syndrome ภาวะนี้ทำให้เกิดโรคอ้วน ความบกพร่องทางสติปัญญา ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเด็กผู้ชายในปริมาณที่ต่ำกว่าปกติ อัณฑะที่ไม่ลงไปในถุงอัณฑะอย่างเหมาะสม และกล้ามเนื้อที่หย่อนคล้อย
- Fragile X syndrome นี่เป็นสาเหตุโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดอันดับ 2 ของความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรง รองจากกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ลักษณะเด่นอื่นๆ ได้แก่ ใบหน้าที่ยาว กรามที่โด่ง หูขนาดใหญ่ และในเด็กผู้ชาย การขยายตัวของอัณฑะ อาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม และความรู้ความเข้าใจ
ผลกระทบและการจัดการ
- การจัดการทางการแพทย์:
- การตรวจติดตามและการรักษาปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องเป็นประจำ เช่น ความบกพร่องของหัวใจ ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น และความผิดปกติของต่อมไทรอยด์
- การสนับสนุนการพัฒนา:
- โปรแกรมการแทรกแซงในระยะเริ่มแรก รวมถึงการบำบัดทางกายภาพ กิจกรรม และการพูด เพื่อแก้ไขความล่าช้าในการพัฒนาและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
- การสนับสนุนด้านการศึกษา:
- บริการการศึกษาพิเศษที่ปรับให้เหมาะกับความต้องการทางปัญญาและพัฒนาการของเด็ก
- การสนับสนุนครอบครัว:
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจอาการ ผลกระทบ และความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ในอนาคต
- กลุ่มสนับสนุนและแหล่งข้อมูลสำหรับครอบครัวในการเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่เผชิญกับความท้าทายที่คล้ายกัน
บทสรุป
ปัญหาโครโมโซมในทารกอาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อพัฒนาการและสุขภาพของพวกเขา การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการทดสอบวินิจฉัยช่วยให้สามารถวางแผนและจัดการภาวะเหล่านี้ได้ดีขึ้น การทำความเข้าใจสาเหตุ คุณลักษณะ และผลกระทบของความผิดปกติของโครโมโซมต่างๆ ช่วยในการให้การรักษาพยาบาล การสนับสนุนด้านการพัฒนา และทรัพยากรทางการศึกษาที่เหมาะสมแก่บุคคลที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขา - การจัดการทางการแพทย์:
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
Spina Bifida คืออะไร
ความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด (Chromosomal Problems in Newborn Babies)
ฮันเตอร์ ซินโดรม (Hunter syndrome)
โรคมนุษย์หมาป่า (Hypertrichosis)
กลุ่มความผิดปกติซีเอ็มที CMT (Charcot Marie Tooth)
โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น