กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม (Patau Syndrome)

30.04.2567

กลุ่มอาการ Patau syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เพิ่มมาอีกหนึ่งชุดหรือมากกว่านั้น โดยปกติแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23 คู่ซึ่งนำยีนที่คุณสืบทอดมาจากพ่อและแม่ แต่ทารกที่เป็นโรคพาทัวซินโดรมจะมีโครโมโซม 13 3 ชุดแทนที่จะเป็น 2 ชุด กรณีที่รุนแรงอาจขัดขวางการพัฒนาของทารกในครรภ์และในหลายกรณีอาจทำให้เกิดการ แท้งบุตร คลอดก่อนกำหนด หรือทารกเสียชีวิตหลังคลอด ทารกที่เป็นโรคกลุ่มอาการพาทัว จะเติบโตช้าในครรภ์และมีน้ำหนักแรกเกิดน้อย ร่วมกับโรคอื่น ๆ ที่ตามมา ความเสี่ยงของโรคนี้จะเกิดขึ้นมากตามอายุของมารดา เด็กมากกว่า 9 ใน 10 ที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพาทัวซินโดรม อาจเสียชีวิตในช่วงปีแรก ทารกประมาณ 1 ใน 10 ที่มีอาการรุนแรงน้อยกว่า เช่น ไทรโซมีบางส่วนหรือโมเสก 13 มีชีวิตอยู่ได้นานกว่าหนึ่งปี

อาการของโรคพาทัวซินโดรม

ทารกที่เป็นโรคพาทัว อาจต้องประสบกับปัญหาสุขภาพมากมาย เนื่องจากการเจริญเติบโตในครรภ์มักถูกจำกัด ส่งผลให้น้ำหนักแรกเกิดต่ำ และทารก 8 ใน 10 คนจะเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจอย่างรุนแรง สมองมักไม่แบ่งออกเป็น 2 ส่วน นี้เรียกว่า Holoprosencephaly และอาจส่งผลต่อลักษณะใบหน้าและทำให้เกิดข้อบกพร่อง เช่น:

ปากแหว่งเพดานโหว่
ตาเล็กผิดปกติ
อาจจะตาพิการ ข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง
ระยะห่างของเบ้าตาสั้น
ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของช่องจมูก

ความผิดปกติอื่นๆ ของใบหน้าและศีรษะ ได้แก่:

ขนาดศีรษะเล็กกว่าปกติ
ผิวหนังที่หายไปจากหนังศีรษะ (Cutis Aplasia)
หูหนวก

โรคกลุ่มอาการพาทัวยังสามารถทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่น:

ข้อบกพร่องของผนังช่องท้องที่ช่องท้องไม่พัฒนาเต็มที่ในครรภ์ส่งผลให้ลำไส้อยู่นอกร่างกาย
ซีสต์ผิดปกติในไต
อวัยวะเพศชายเล็กผิดปกติในเด็กผู้ชาย
อวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่ขึ้น

อาจมีความผิดปกติของมือและเท้า เช่น นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน

สาเหตุของโรคพาทัวซินโดรม

อาการของกลุ่มอาการพาทัวซินโดรม เกิดขึ้นโดยบังเอิญและไม่ได้มีสาเหตุมาจากพ่อแม่ กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการไม่ได้เกิดขึ้นเนื่องด้วยพันธุกรรม โรคนี้เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการปฏิสนธิเมื่อตัวอสุจิและไข่รวมกันและทารกในครรภ์เริ่มพัฒนา โดยข้อผิดพลาดเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งตัว ส่งผลให้เกิดสำเนาของโครโมโซม 13 เกิน ซึ่งมีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ ใน 1 ใน 10 กรณีของโรคพาทัวซินโดรมจะมีการจัดเรียงใหม่ระหว่างโครโมโซม 13 และโครโมโซมอื่น ในอีก 1 ใน 20 กรณี มีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซม 13 ที่มีสำเนาเพิ่มเติม ซึ่งเรียกว่า Tisomy 13 Mosaicism ในบางครั้ง โครโมโซม 13 บางส่วนเท่านั้นที่เกินมา อาการและลักษณะเฉพาะของทั้งโมเสคและไตรโซมีบางส่วนมีแนวโน้มที่จะรุนแรงน้อยกว่าในไทรโซมีแบบธรรมดา 13 ส่งผลให้ทารกมีอายุยืนยาวขึ้น

การรักษาและจัดการกลุ่มอาการพาทัว

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคพาทัวซินโดรม และเนื่องจากปัญหาสุขภาพที่รุนแรงในทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้ แพทย์มักจะให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการเจ็บปวดและทำอย่างไรเพื่อให้ทารกสามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติ มีทารกจำนวนน้อยที่เป็นโรคพาทัวซินโดรม ที่สามารถอยู่รอดได้เกินช่วงสองสามวันแรก การดูแลจะขึ้นอยู่กับอาการและความต้องการเฉพาะของทารก นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

https://emedicine.medscape.com/article/947706-overview
https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/chromosomal-conditions/pataus-syndrome
https://www.news-medical.net/health/What-is-Pataus-Syndrome.aspx