ภาวะแคระคือ อะไร
ภาวะแคระคือ ภาวะทางการแพทย์ หรือภาวะทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุทำให้บางคนมีรูปร่างที่เตี้ยกว่าขนาดความสูงมาตรฐานของผู้หญิงหรือผู้ชาย ภาวะแคระเมื่อโตเข้าสู่วัยผู้ใหญ่จะมีความสูงคือ 4 ฟุตหรืออาจเตี้ยกว่านั้น คำว่า “ภาวะตัวเตี้ย” คือคำที่มักชอบใช้เรียก “ภาวะแคระ” หรือ “คนแคระ” คำว่า “คนตัวเล็ก” ก็มีคนใช้บ่อยเช่นกัน ควรระมัดระวังคำพูด คำที่ใช้เรียกรูปร่างคนที่มีภาวะแคระ เพราะถือเป็นเรื่องที่มีผลต่อความรู้สึก และมีผลด้านลบกับการใช้ชีวิตของพวกเขาประเภทของภาวะแคระ
สาเหตุของภาวะแคระมีแตกต่างกันไปหลายอย่าง แต่แบ่งได้เป็นสองประเภทหลักๆคือชนิดรูปร่างสมส่วนกับชนิดรูปร่างไม่สมส่วนภาวะแคระชนิดรูปร่างสมส่วน
คือลักษณะรูปร่างขนาดของศีรษะ ลำตัว และแขนขามีขนาดที่สมส่วนกัน เพียงแต่มีขนาดที่เล็กกว่ามากกว่าขนาดเฉลี่ยของคนทั่วไป เราเรียกภาวะนี้ว่าเป็นชนิดรูปร่างสมส่วน ภาวะแคระชนิดนี้มัมีสาเหตุมาจากการพร่องฮอร์โมน ซึ่งสามารถรักษาด้วยการฉีดฮอร์โมนเข้าในในช่วงวัยเด็กที่กำลังมีการเจริญเติบโตอยู่ ผลที่ได้สำหรับคนที่เกิดมามีภาวะแคระชนิดมีรูปร่างสมส่วนคือ อาจจะสามารถมีความสูงไปได่ถึงค่าเฉลี่ยหรือใกล้เคียงคนคนทั่วไปได้ภาวะแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน
ชนิดนี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยมากที่สุดในภาวะแคระ ลักษณะของภาวะชนิดนี้คือ จะมีรูปร่างที่ไม่ได้สัดส่วนกัน และกัน ยกตัวอย่าง ภาวะทางกรรมพันธ์ที่เรียกว่า ภาวะแคระแกร็นจากความผิดปกติของกระดูก ส่งผลให้แขน และขามีขนาดสั้นกว่าขนาดปกติของคนทั่วไปอย่างเห็นได้ชัด แต่ขนาดลำตัวมักไม่ค่อยมีผลกระทบเท่าไรนัก ในบางราย ขนาดของศีรษะอาจไม่สมส่วนเพราะอาจมีขนาดใหญ่กว่าคนทั่วไปสาเหตุของภาวะแคระคือ อะไร
นักวิจัยเชื่อว่ามีโรคมากกว่า 300 โรคที่เป็นสาเหตุทำให้เกิดภาวะแคระ ซึ่งส่วนใหญ่คือโรคทางกรรมพันธุ์ ซึ่งรวมไปถึงภาวะอะคอนโดรเพลเชีย
ภาวะอะคอนโดรเพลเชีย คือ โรคทางกรรมพันธุ์ สี่ในห้าคนที่เป็นโรคนี้จะมีพ่อแม่ที่มีขนาดเฉลี่ย หากคุณเป็นภาวะดังกล่าวคุณอาจมีหนึ่งที่มียีนกลายพันธุ์ที่มีผลมาจากโรค และอีกคนไม่มีผลจากยีน ซึ่งส่วนใหญ่มักก่อให้เกิดภาวะแคระได้กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
โรคเทอร์เนอร์ซินโดรมนี้มีผลเฉพาะกับเพศหญิงเท่านั้น แทนที่จะได้การถ่ายทอดโครโมโซม X 2ตัวจากพ่อ และแม่ คุณกลับได้รับการถ่ายทอดโรคโคโซม X มาเพียงตัวเดียว และขาดตัวที่สองไป หรืออาจได้ตัวที่สองมาแค่บางส่วน เทียบกับในเพศชายจะมีโครโมโซม X และโครมโมโซม Yภาวะพร่องโกรทฮอร์โมน
เหตุผลที่ทำให้ขาดฮอร์โมนเจริญเติบโตในเด็กนั้นยังไม่เป็นที่แน่ชัด บางครั้งอาจเกิดมาจากการกลาายพันธุ์ของยีน ในหลายๆราย เหตุผลในการพน่องโกรทฮอร์โมนยังไม่สามารถวินิจฉัยได้ภาวะพร่องไทรอยด์
ภาวะขาดไทรอยด์ โดยเฉพาะหากเกิดขึ้นในช่วงในวัยเด็กที่กำลังมีการพัฒนาการ ก็จะสามารถนำไปสู่ปัญหาทางสุขภาพมากมาย ซึ่งรวมไปถึงข้อจำกัดในการเจริญเติบโต ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆรวมถึงการไม่มีพลังงาน ความสามารถทางสติปัญญา และลักษณะใบหน้าบวมภาวะทารกในครรภ์เจริญเติบโตช้า
ภาวะนี้เกิดขึ้นในขณะที่เด็กยังคงอยู่ในครรภ์มารดา การตั้งครรภ์อาจดำเนินไปจบครบอายุครรภ์แต่ตัวเด็กมักจะมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยปกติ ซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะแคระชนิดมีรูปร่างสมส่วนกรรมพันธุ์และปัจจัยความเสี่ยง
ภาวะแคระมักมีสาเหตุมาจากยีนกลายพันธุ์ แต่มียีนหนึ่งตัวหรือหลายตัวที่มีส่วนในการเกิดภาวะแคระสามารถเกิดขึ้นได้สองสามทาง ในบางรายอาจเกิดขึ้นได้เอง ซึ่งอาจไม่ด้เกิดขึ้นเพราะมีการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่ แต่ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์ของยีนกลับสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยตัวของมันเอง – แพทย์มักไม่ทราบสาเหตุของการเกิดได้ โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์มีสองรูปแบบ หนึ่งคือยีนด้อย ซึ่งนั่นหมายความว่า คุณได้รับยีนกลายพันธุ์สองแบบ (หนึ่งแบบนั้นมาจากพ่อหรือแม่) ที่เป็นโรคนี้ ส่วนอีกหนึ่งนั้นคือ ความเด่น คุณอาจได้รับยีนกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวเท่านั้น -จากพ่อ หรือแม่ – ก็เป็นโรคดักล่าวได้ ปัจจัยความเสี่ยงอื่นๆสำหรับภาวะแคระ รวมไปถึงภาวะพร่องฮอร์โมน หรือภาวะทุพโภชนาการ มักไม่มีปัจจัยเสี่ยงใดๆสำหรับภาวะพร่องฮอร์โมนและสามารถรักษาได้ผลดี ภาวะทุพโภชนาการรุนแรงอาจนำไปสู่ภาวะกระดูก และกล้ามเนื้ออ่อนแอ สามารถเอาชนะได้ด้วยการมีสุขภาพที่ดี รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยสารอาหารภาวะแคระสามารถวินิจฉัยได้อย่างไร
ในบางครั้งเราก็สามารถวินิจฉัยภาวะแคระได้ตั้งแต่แรกเกิด มาจากการตรวจสุขภาพของเด็ก ลูกของคุณควรได้รับการวัดส่วนสูง และชั่งน้ำหนักเพื่อดู และนำมาเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ยประชากรสำหรับเด็กในวัยเดียวกัน หากมีสัดส่วนในระดับต่ำกว่ามาตรฐานการเจริญเติบโตก็อาจเป็นหนึ่งในสัญญาณที่กุมารแพทย์จะสามารถวินิจฉัยภาวะแคระได้ เราสามารถวินิฉัยได้ตั้งแต่ทารกยังคงอยู่ในครรภ์ด้วยการอัลตร้าซาวด์ หากสงสัยว่าเด็กดูเป็นภาวะแคระ หรือหากมีพ่อแม่ที่มียีนภาวะแคระ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูน้ำที่ได้จากครรภ์มารดา
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น
ภาวะแคระบ่อยครั้งมักเกิดขึ้นพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ ตั้งแต่ปัญหาจากขา และหลังไปจนถึงสมอง และการทำงานของเนื้อเยื่อปอด อาการแทรกซ้อนส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นพร้อมกับภาวะแคระชนิดรูปร่างไม่สมส่วนคือ:- ขาโก่ง
- ข้ออักเสบ
- มีอาการหลังค่อม
- มีช่องแคบๆในกระดูกสันหลังส่วนล่าง ส่งผลให้เกิดแรงดันบนไขสันหลัง (โรคช่องไขสันหลังตีบแคบ)
- ความดันกระดูกสันหลังที่ฐานของกระโหลก
- ของเหลวในสมองมากเกินไป (ภาวะน้ำคั่งในโพรงสมอง)
- ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
- การพัฒนาการทักษะการเคลื่อนไหวในวัยทารกล่าช้า
- น้ำหนักเพิ่มจนสามารถไปสร้างความเครียดให้กับกระดูกสันหลัง และข้อต่อ
การจัดการกับโรค
ภาวะแคระ เป็นภาวะที่ไม่สามารถรักษา หรือแก้ให้ถูกต้องได้ แต่กระนั้นก็มีการบำบัดบางอย่างที่อาจช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ฮอร์โมนบำบัด
สำหรับคนที่มีภาวะโกรทฮอร์โมนพร่อง การฉีดโกรทฮอร์โมนมนุาย์แบบสังเคราะห์อาจช่วยได้ เด็กที่ได้รับการรักษาอาจไม่สามารถทำให้สูงได้ตามค่าเฉลี่ยมาตรฐานทั่วไปได้ แต่ก็อาจมีความสูงใกล้เคียงได้ การรักษารวมไปถึงการฉีดยาทุกวันเมื่อตอนยังเด็ก ซึ่งต้องฉีดต่อเนื่องจนอายุ 20 ปี ซึ่งอาจทำได้หากรู้สึกกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตเต็มที่ในวัยผู้ใหญ่ และการมีกล้ามเนื้อ และไขมันที่เพียงพอ เด็กผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จำเป็นต้องได้รับเอสโตรเจนบำบัด และฮอร์โมนอื่นๆที่ช่วยกระตุ้นวัยเจริญพันธุ์ และการพัฒนาการเพศหญิงที่เหมาะสม การบำบัดเอสโตรเจนอาจมีความจำเป็นไปเรื่อยๆจนกว่าผู้หญิงจะก้าวเข้าสู่วันหมดประจำเดือนทางเลือกในการผ่าตัด
ภาวะแคระชนิดอื่นๆอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด และจะช่วยทำให้มีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น มีชีวิตที่มีสุขภาพที่ดีขึ้น การรักษาด้วยการผ่าตัดอาจข่วยในเรื่องดังต่อไปนี้:- แก้ไขทิศทางในการเจริญเติบโตของกระดูก
- กระดูกสันหลังมีความมั่นคง
- เพิ่มช่องในกระดูกสันหลังที่อยู่รอบไขสันหลังเพื่อบรรเทาแรงดันที่ไขสันหลัง
กายภาพบำบัดและกายอุปกรณ์เสริม
การทำกายภาพบำบัด และกายอุปกรณ์เสริมคือการแก้ที่ไม่สร้างการเจ็บให้กับอาการแทรกซ้อนบางอย่างของคนที่มีภาวะแคระ การทำกายภาพบำบัดมักถูกสั่งจากแพทย์หลังแขนขา หรือหลังได้รับการผ่าตัดเพื่อช่วยให้คุณฟื้นฟูหรือทำให้การเคลื่อนไหวดีขึ้น และแข็งแรง การทำกายภาพบำบัดอาจถูกแนะนำในคนที่ภาวะแคระส่งผลกระทบต่อการเดิน หรือเป็นสาเหตุทำให้เกิดอาการปวดที่ไม่จำเป็นต้องผ่าตัด กายอุปกรณ์เสริมคืออุปกรณ์ที่ทำมาให้พอดีกับรองเท้าของคุณเพื่อช่วยให้การทำงานและสุขภาพเท่าดีขึ้นได้ หากภาวะแคระส่งผบในเรื่องการทรงตัว วิธีการเดิน หรือปัญหาการทำงานของเท้าอื่นๆ ให้ปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญถึงวิธีใช้กายอุปกรณ์เสริมที่อาจช่วยคุณได้การมีชีวิตอยู่กับภาวะแคระ
การต้องรับมือกับการถูกพูดถึง และการเพิกเฉยจากสังคมถือว่า เป็นเรื่องยากพวกเขาต้องเจอเรื่องท้าทายในทุกๆวันที่มาพร้อมกับการใช้ชีวิตของคนที่มีภาวะแคระ เรียนรู้การใช้ชีวิตในการใช้ปุมเปิดปิดไฟ ลูกปิดประตู และสิ่งอื่นๆในบ้านของคุณเอง อาจมีข้อมูล และแหล่งข้อมูลเกี่ยวกับเครื่องมือพิเศษ หรืออุปกรณ์ที่สามารถใช้ได้และสามารถปรับเปลี่ยนไปใช้กับรถยนต์ ที่โรงเรียน หรือที่ทำงาน สำหรับเด็กที่มีภาวะแคระ จะต้องเจอสิ่งท้าทายยากมากเป็นพิเศษ การถูกล้อเลียน การถูกรังแก และแม้แต่การเข้าใจผิดๆที่ไร้เดียงสาเกี่ยวกับภาวะที่เป็นอยู่ซึ่งอาจก่อให้เกิดปัญหาได้ คุณควรสนับสนุนให้เด็กมีความกล้าหาญพอที่จะคุยเกี่ยวความรู้สึก หรือความวิตกกังวลอื่นๆบทสรุป
คนที่มีภาวะแคระมักมีชีวิตยืนยาวตามปกติ โณคนี้จะไม่ส่งผลต่อความสามารถในการไปโรงเรียนหรือทำงาน สามารถมีครอบครัวได้หรือมีความสุขกับทุกๆสิ่งของชีวิตที่ถูกนำเสนอเข้ามา แต่อย่างไรก็ตาม ภาวะแคระสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงอื่นๆได้ สิ่งที่สำคัญคือ การไปตรวจร่างกายประจำปี และพบแพทย์เชี่ยวชาญที่จำเป็น เพื่อพร้อมรับมือเกี่ยวกับสุขภาพ และการตอบสนองอย่างรวดเร็วในการเปลี่ยนแปลงในอาการของคุณที่สำคัญภาวะแคระและคำถามที่พบบ่อย
คนแคระคืออะไร?- คนแคระคือภาวะทางการแพทย์ที่มีรูปร่างเตี้ย โดยทั่วไปหมายถึงผู้ใหญ่ที่มีส่วนสูง 4 ฟุต 10 นิ้ว (147 เซนติเมตร) หรือสั้นกว่านั้น อาจเป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือทางการแพทย์ต่างๆ ที่ส่งผลต่อการพัฒนาโครงกระดูก
- คนแคระอาจมีสาเหตุที่แตกต่างกัน รวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความไม่สมดุลของฮอร์โมน และสภาวะทางการแพทย์ที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ achondroplasia ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกยาว
- คนแคระบางรูปแบบ เช่น achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและสามารถถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่มียีนเฉพาะดังกล่าว อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าคนแคระทุกกรณีจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากบางกรณีอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองหรือสภาวะทางการแพทย์
- ในบางกรณี การทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์สามารถระบุรูปแบบของคนแคระบางรูปแบบได้ รวมถึงภาวะกระดูกพรุนด้วย อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือไม่สามารถตรวจพบคนแคระทุกรูปแบบได้ก่อนคลอด
- บุคคลแคระแกร็นอาจเผชิญกับปัญหาด้านสุขภาพโดยเฉพาะ รวมถึงปัญหาด้านกระดูกและข้อ เช่น ปัญหาข้อต่อและกระดูกสันหลัง ปัญหาระบบทางเดินหายใจ และภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นระหว่างคลอดบุตรสำหรับสตรีแคระแกร็น
- ใช่ บุคคลแคระแกร็นสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผลได้ หลายคนแสวงหาการศึกษา อาชีพ และมีส่วนร่วมในกิจกรรมต่างๆ การสนับสนุนจากครอบครัว เพื่อน และชุมชนในวงกว้างเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการส่งเสริมการไม่แบ่งแยกและการยอมรับ
นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969
- https://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments
- https://medlineplus.gov/dwarfism.html
- https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
ภาวะหนังหุ้มปลายองคชาตตีบ (Phimosis)
สาเหตุของผิวแห้งกร้านและวิธีบำรุงผิว
เนื้องอกต่อมหมวกไตฟีโอโครโมไซโตมา (Pheochromocytoma)
ภาวะปวดหลอน (Phantom Pain)
โรคปริทันต์ (Periodontitis) : อาการ สาเหตุ การรักษา
โรคอกบุ๋ม (Pectus Excavatum)
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น