กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

21.11.2567

โรคเทอร์เนอร์คืออะไร?

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 คู่ (หรือ 23 คู่) ที่เก็บสารพันธุกรรม โครโมโซม X และ Y เป็นตัวกำหนดเพศของคุณ เพศชายมีโครโมโซม X 1ตัวและโครโมโซม Y 1 ตัว เพศหญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เรียกอีกอย่างว่า monosomy X, gonadal dysgenesis และ Bonnevie-Ullrich syndrome ภาวะนี้พบในเพศหญิงเท่านั้น เทอร์เนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดขาดหายไป ภาวะนี้มีผลต่อผู้หญิงประมาณ 1 ใน 2,000 คน ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ แต่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เทอร์เนอร์ซินโดรมนั้นยังไม่มีวิธีป้องกัน Turner Syndrome

อาการของเทอร์เนอร์ซินโดรม

สำหรับผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม (เฉพาะผู้หญิง) จะมีอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด หรือวัยเด็ก

มือและเท้าบวม (ในวัยทารก)
ตัวเตี้ย
เพดานสูง
หูอยู่ตำแหน่งต่ำ
อ้วน
เปลือกตาหย่อน
เท้าแบน

ผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีอาการของโรคเหล่านี้ร่วมด้วย

ปัญหาสุขภาพหัวใจ
ภาวะมีบุตรยาก
ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ
สูญเสียการได้ยิน
ความดันโลหิตสูง
ตาแห้ง
การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
หลังค่อม

อาการเหล่านี้สามารถปรากฏในช่วงวัยแรกเกิด หรือในช่วงวัยเจริญพันธ์กรณีของพัฒนาการทางเพศ การมีอาการเหล่านี้อย่างน้อย 1 อย่างไม่ได้หมายความว่าเป็นผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรม ผู้หญิงอายุน้อยที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ควรเข้ารับการวินิจฉัยโดยละเอียดจากแพทย์

การอยู่ร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ผู้ป่วยเทอร์เนอร์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้ โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการของ และช่วยให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น การฉีดฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตสามารถเพิ่มความสูงได้เล็กน้อย การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศในช่วงวัยรุ่นสามารถช่วยในการพัฒนาลักษณะทางเพศ เช่น ขนหน้าอก ขนที่หัวหน่าว เป็นต้น ผู้หญิงที่มีบุตรยากเนื่องจาเทอร์เนอร์ซินโดรม สามารถใช้ไข่บริจาค เพื่อตั้งครรภ์ได้ โดยสามารถขอคำแนะนำจากสูตินารีแพทย์ได้ การเข้าร่วมกลุ่มผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ สามารถทำให้ผู้ป่วยเข้มแข็งและมีสุขภาพจิตที่ดีขึ้นได้ ด้วยการแบ่งปันความรู้และประสบการณ์ต่างๆ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเพศหญิงและเป็นผลมาจากการไม่มีโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจากทั้งหมดหรือบางส่วน ภาวะนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนและปัญหาสุขภาพต่างๆ ภาวะแทรกซ้อนทั่วไปบางประการที่เกี่ยวข้องกับเทอร์เนอร์ซินโดรม ได้แก่:

รูปร่างเตี้ย: เด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรม มักจะประสบกับภาวะชะลอการเจริญเติบโต ส่งผลให้ตัวเตี้ย อาจมีการกำหนดการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อเพิ่มความสูง
ปัญหาเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์: เทอร์เนอร์ซินโดรมนำไปสู่ความผิดปกติของรังไข่ ส่งผลให้มีบุตรยากหรือภาวะเจริญพันธุ์ลดลง เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมมีรังไข่ที่ด้อยพัฒนาหรือขาดไป ซึ่งอาจนำไปสู่การหมดประจำเดือนเร็วได้
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด: บุคคลที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ เช่น หลอดเลือดแดงใหญ่ตีบตัน (aortic coarctation) (การตีบตันของหลอดเลือดแดงใหญ่), bicuspid aortic valve (โครงสร้างลิ้นหัวใจเอออร์ติกผิดปกติ) และความบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ
ความผิดปกติของไต: บุคคลบางคนที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจมีความผิดปกติของไต รวมถึงไตรูปเกือกม้า (ซึ่งไตทั้งสองมารวมกัน) หรือไตข้างเดียว
อาการต่อมน้ำเหลืองบวม: อาการบวมของมือและเท้าเนื่องจากการสะสมของน้ำเหลืองอาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณี
การสูญเสียการได้ยิน: ปัญหาการได้ยินอาจเกี่ยวข้องกับเทอร์เนอร์ซินโดรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส
ปัญหาต่อมไทรอยด์: ภาวะพร่องไทรอยด์ (ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย) พบได้บ่อยในบุคคลที่มีอาการเทอร์เนอร์
ความผิดปกติของโครงกระดูก: บุคคลบางคนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับโครงกระดูก เช่น scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) หรือความผิดปกติของกระดูกอื่นๆ
ความยากลำบากในการเรียนรู้: แม้ว่าความฉลาดจะเป็นเรื่องปกติ แต่เด็กผู้หญิงบางคนที่มีอาการเทอร์เนอร์ซินโดรมอาจประสบปัญหาในการเรียนรู้หรือความบกพร่องในการเรียนรู้บางอย่าง

ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพและการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ เพื่อตรวจหาและจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาและการจัดการอาจเกี่ยวข้องกับการบำบัดด้วยฮอร์โมน การตรวจติดตามการเต้นของหัวใจ และการจัดการปัญหาสุขภาพเฉพาะใดๆ ที่เกิดขึ้น การแทรกแซงและการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมได้อย่างมาก และเช่นเคย ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อขอข้อมูลและคำแนะนำเฉพาะบุคคล

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/
https://kidshealth.org/en/parents/turner.html

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team