กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม (PWS) Prader-Willi Syndrome

21.11.2567

Prader-Willi syndrome เป็นภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ซึ่งอาการนีัก่อทำให้เกิดปัญหาและอาการทางร่างกาย หลายอย่าง ปัญหาในการเรียนรู้ และปัญหาด้านพฤติกรรม โดยอาการนี้จะสามารถสังเกตเห็นได้ไม่นานหลังคลอด

กลุ่มอาการ พราเดอร์-วิลลี่ อาการเป็นอย่างไร

อาการทั่วไปของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ได้แก่:

อาการอยากอาหารมากเกินไปและการกินมากเกินไป (ส่งผลให้เกิดโรคอ้วน)
การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
ปัญหาการเรียนรู้
ขาดการพัฒนาทางเพศ
ปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น อารมณ์ฉุนเฉียว ดื้อรั้น

โรคกินไม่หยุด มีอาการและผลกระทบอย่างไร อ่านต่อที่นี่

สาเหตุของกลุ่มอาการ พราเดอร์-วิลลี่

กลุ่มอาการ PWS เกิดจากสารพันธุกรรมที่หายไปในกลุ่มยีนบนโครโมโซมหมายเลข 15 ปัจจัยนี้ส่งผลให้เกิดปัญหามากมายและคาดว่าอาจส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่าไฮโปทาลามัส ซึ่งผลิตฮอร์โมนและควบคุมการเจริญเติบโตและความอยากอาหาร

สาเหตุทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นโดยความบังเอิญ Prader-Willi Syndrome

การวินิจฉัยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่

PWS สามารถจะได้รับการยืนยันโดยการดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรม โดยทั่วไปหากทารกแรกเกิดที่มีความอ่อนแอและผิดปกติแพทย์จะทำการตรวจสอบหาสาเหตุเบื้องต้น

การจัดการกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่

กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นการรักษามีจุดประสงค์เกี่ยวกับการจัดการอาการและปัญหาที่เกี่ยวข้อง ซึ่งรวมถึงการจัดการความอยากอาหารมากเกินไป (เนื่องจากสามารถนำไปสู่โรคอื่น ๆ ที่ตามมา) การพยายามรักษาน้ำหนักให้เป็นปกติ เด็กควรรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุล หลีกเลี่ยงของหวานและอาหารที่มีแคลอรีสูง หากเด็กได้รับอนุญาตให้รับประทานอาหารได้มากเท่าที่ต้องการ อาจจะทำให้เป็นโรคอ้วนได้ เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถกินได้มากกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันและยังรู้สึกหิวอยู่ และนอกจากนี้ยังต้องจัดการกับปัญหาพฤติกรรมของเด็ก

ปัญหาระยะยาวที่เกิดจากกลุ่มอาการ พราเดอร์-วิลลี่

กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ไม่ก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิต แต่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคโรคอ้วน และโรคอื่น ๆ อย่างร้ายแรง เช่น:

เบาหวานชนิดที่ 2
หัวใจล้มเหลว
หายใจลำบาก

หากไม่สามารถป้องกันโรคอ้วนได้ด้วยการควบคุมปริมาณอาหาร ผู้ที่เป็นโรคอาจจะมีชีวิตสั้นลงกว่าคนปกติมาก หากสามารถควบคุมอาหารได้ดีและไม่ได้มีน้ำหนักเกิน ก็จะสามารถมีชีวิตขัยได้ตามปกติ มีผู้ใหญ่จำนวนมากที่มีอาการ PWS สามารถเข้าร่วมในกิจกรรมต่างๆ ทางสังคม เช่น งานอาสาสมัคร แต่เนื่องจากปัญหาด้านพฤติกรรมและปัญหาการเรียนรู้ อาจจะส่งผลให้ไม่สามารถใช้ชีวิตปกติได้อย่างมีอิสระ จึงจำเป็นที่ครอบครัวควรมีการใส่ใจดูแล ควบคุมน้ำหนักได้อย่างไรสำหรับผู้ป่วย อ่านต่อที่นี่