โรคฟีนิลคีโตนูเรีย Phenylketonuria (PKU): อาการ สาเหตุ การรักษา

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย หรือภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (Phenylketonuria) คืออะไร

ภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลหรือคีโตนูเรีย Phenylketonuria (PKU) คือโรคทางพันธุกรรมที่หายากอย่างหนึ่งที่เป็นสาเหตุให้ร่างกายสร้างกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนขึ้นมา กรดอะมิโนต่าง ๆ นั้นเป็นองค์ประกอบของโปรตีน กรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนมีอยู่ในโปรตีนและสารให้ความหวานต่าง ๆ

ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส คือเอนไซม์ที่ร่างกายใช้ในการเปลี่ยนกรดฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนไทโรซีน ซึ่งร่างการจำเป็นต้องนำไปใช้ในการสร้างสารสื่อประสาทต่าง ๆ เช่น เอพิเนฟรีน นอร์เอพิเนฟรีน และ โดพามีน ภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีล คือ การทำงานผิดปกติของยีนส์ที่สร้างเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดฟีนิลอะลานีนได้ จึงทำเกิดการสะสมของกรดชนิดนี้ในร่างกาย

อาการของภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนหรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

อาการของภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลนั้นสามารถมีได้ตั้งแต่ระดับปานกลางจนถึงระดับรุนแรง อาการที่รุนแรงของภาวะนี้ถูกเรียกว่า โรคฟีนิลคีโตนูเรียชนิดรุนแรง ทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้อาจจะเเข็งแรงได้เพียงไม่กี่เดือนหลังจากการคลอด และหากไม่ได้รับการรักษาในช่วงเวลานี้ พวกเขาก็จะเร่ิมแสดงอาการออกมาดังนี้:

• การชัก

• ใจสั่น หรือ ตัวสั่น

• การเจริญเติบโตที่ด้อยกว่าปกติ

• สมาธิสั้น

• มีปัญหาผิวหนัง เช่น โรคผิวหนังอักเสบ

• ลมหายใจ ผิวหนัง ปัสสาวะ มีกลิ่นเหม็น

หากโรคนี้ไม่ได้ถูกวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด และทำการรักษาในทันที อาจทำให้เกิดอาการเหล่านี้:

• ภาวะสมองตาย และความบกพร่องทางสติปัญญาในช่วงแรกเกิดไม่กี่เดือน

• มีปัญหาทางพฤติกรรม หรือชักในเด็กโต

  

อาการที่รุนแรงน้อยกว่าเรียกว่า ภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะนานีนชนิดไม่รุนแรง อาการนี้เกิดขึ้นได้เมื่อทารกมีกรดฟีนิลอะลานีนในร่างกายสูงเกินไป ทารกเหล่านี้อาจมีอาการปานกลาง แต่พวกเขาต้องดูแลเรื่องอาหารเป็นพิเศษเพื่อที่จะป้องกันการเกิดความบกพร่องทางสติปัญญา

เมื่อเริ่มการรักษาและดูแลเรื่องโภชนาการแล้ว อาการต่าง ๆ ก็จะลดลง และหากดูแลเรื่องการรับประทานอาหารต่อไปเรื่อย ๆ ผู้ป่วยก็จะไม่แสดงอาการอีกต่อไป

สาเหตุของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

ภาวะพร่องเอนไซม์ยอยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนนั้นเกิดจากการทำงานผิดปกติของยีนส์ที่มีหน้าที่สร้างเอนไซม์ยอยสลายฟีนิลอะลานนีน กรดอะมิโนชนิดนี้จะเพิ่มสูงขึ้นเมื่อรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่ และเนื้อสัตว์ต่าง ๆ

เด็กจะเป็นโรคนี้ได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ส่งต่อยีนส์ที่ผิดปกตินี้ให้ลูก เด็กจะไม่แสดงอาการ หากมียีนส์ของพ่อหรือแม่แค่คนใดคนหนึ่ง แต่พวกเขาจะมียีนส์แฝง

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

การป้องกันอาการแทรกซ้อนและการบรรเทาอาการสามารถทำได้โดยการควบคุมอาหารและรับประทานยาที่เหมาะสมดังนี้

การควบคุมอาหาร

วิธีหลัก ๆ ของการรักษาโรคนี้คือการควบคุมการทานอาหารที่มีกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน ทารกที่ป่วยเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียควรได้กินนมแม่และพวกเขายังจำเป็นต้องได้รับยาโลเฟนนาแล็กไปด้วยด้วย หากลูกของคุณโตมากพอที่จะรับประทานอาหารที่แข็งขึ้นได้ คุณต้องหลีกเลี่ยงไม่ให้พวกเขารับประทานอาหารโปรตีนสูง เช่น:

• ไข่

• ชีส

• ถั่วเปลือกแข็งต่าง ๆ

• นม

• ถั่วเปลือกอ่อนต่าง ๆ

• เนื้อไก่

• เนื้อวัว

• เนื้อหมู

• เนื้อปลา

อย่างไรก็ตามพวกเขายังคงต้องได้รับโปรตีนที่เหมาะสม โดยการรับประทานยาที่มีกระอะมิโนที่ร่างกายต้องการ ยกเว้นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน และตามห้างสรรพสินค้าต่าง ๆ ยังมีอาหารโปรตีนต่ำที่สามารถเลือกซื้อทานได้อีกด้วย

ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ จะต้องควบคุมอาหารและทานยาไปตลอดชีวิตเพื่อที่จะดูแลระบบต่างๆ ของร่างกาย

การควบคุมอาหารของผู้ที่เป็นโรคนี้นั้นแตกต่างกันไปตามแต่ละคน ผู้ป่วยควรจะได้รับการปรึกษาจากแพทย์และนักโภชนาการเกี่ยวกับการทำให้ได้รับอาหารที่เพียงพอในขณะที่ควบคุมปริมาณฟีนิลอะลานีนที่รับประทานเข้าไป ผู้ป่วยควรที่จะคำนวณปริมาณของฟีนิลอะลานีนที่ทานเข้าไปในแต่ละวันอยู่เสมอ

ยา

สถาบันอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติให้ใช้ซัพโพเทอรินในการรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ใช้ควบคู่กับการควบคุมอาหารในระยะยาว ซัพโพเทอรินจะช่วยทำให้ระดับของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนลดลง อย่างไรก็ตาม ยานี้ใช้ไม่ได้ผลกับผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ทุกคน มันมีประสิทธิภาพมากกว่ากับเด็กที่มีอาการปานกลาง

เราจะป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรียได้อย่างไร

ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีทางใดที่จะป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่วางแผนจะมีลูกสามารถเข้ารับการตรวจวิเคราะห์เอนไซม์ว่ามียีนส์แฝงของโรคนี้หรือไม่ การตรวจนี้สามารถทำได้ขณะตั้งครรภ์เช่นกัน

หากคุณกำลังป่วยเป็นโรคนี้ คุณสามารถป้องกันอาการต่าง ๆ ที่จะเกิดขึ้นได้โดยการวางแผนการรับประทานอาหารในทุก ๆ วัน ในช่วงชีวิตของคุณ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

• ความบกพร่องทางสติปัญญา: ระดับฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้นสามารถนำไปสู่ความเสียหายในสมองที่กำลังพัฒนา ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้า นี่เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดของโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่ได้รับการรักษา
• ปัญหาทางระบบประสาท: ฟีนิลอะลานีนในระดับสูงอาจทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท เช่น อาการชัก อาการสั่น และสมาธิสั้น ปัญหาเหล่านี้อาจส่งผลต่อทักษะการเคลื่อนไหวและการทำงานของระบบประสาทโดยรวม
• ความผิดปกติทางพฤติกรรมและจิตเวช: ผู้ที่มีโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่ได้รับการรักษามีความเสี่ยงสูงที่จะประสบความผิดปกติทางพฤติกรรมและจิตเวช รวมถึงความผิดปกติทางอารมณ์ ความวิตกกังวล ภาวะซึมเศร้า และโรคสมาธิสั้น  
• ความยากลำบากในการเรียนรู้และการเรียนรู้: เด็กที่มีโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่ได้รับการรักษาอาจประสบปัญหาด้านการรับรู้ ความจำ ความสนใจ และความสามารถในการเรียนรู้ สิ่งนี้สามารถส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อผลการเรียนและคุณภาพชีวิตโดยรวมของพวกเขา
• ศรีษะขนาดเล็กกว่าปกติ:  ขนาดศีรษะที่เล็กกว่าปกติเนื่องจากการพัฒนาของสมองผิดปกติ อาจเป็นผลมาจากระดับฟีนิลอะลานีนในกระแสเลือดที่ไม่สามารถควบคุมได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของสมองของทารกในครรภ์
• สภาพผิว: บุคคลบางคนที่มีโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่ได้รับการรักษาอาจมีสภาพผิวเช่นกลากและมีกลิ่นเหม็นอับต่อผิวหนังและลมหายใจเนื่องจากการสะสมของผลพลอยได้ของฟีนิลอะลานีน
• ปัญหาทางทันตกรรม: ระดับฟีนิลอะลานีนที่สูงอาจส่งผลต่อเคลือบฟัน ซึ่งนำไปสู่ปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันผุและการเปลี่ยนสีของเคลือบฟัน
• สมาธิสั้น: ระดับฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้นสามารถนำไปสู่ระดับกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นและความกระวนกระวายใจ ซึ่งส่งผลให้เกิดความท้าทายด้านพฤติกรรม

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/
• https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team