ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) : อาการ สาเหตุ การรักษา

หาโรค โรคทางพันธุกรรม โรคผิวหนัง โรคระบบประสาท

21.11.2567

ท้าวแสนปมคือ

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ เกิดจากเนื้องอก บริเวณแนวเส้นประสาท ที่อยู่ในสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท อาการเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซม โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็น 3 ประเภท ซึ่งอาการทั้ง 2 ชนิดนั้นก็มีเนื้องอกเติบโตในส่วนต่างๆของร่างกาย

โรคท้าวแสนปม Neurofibromatosis ชนิดที่ 1มีเนื้องอกไปเติบโตที่เนื้อเยื่อและอวัยวะส่วนต่างๆของร่างกาย เกิดจากปัญหาโรคผิวหนังทำให้ผิวหนังผิดปกติ โดยผิวหนังจะมีจุดสีน้ำตาลหลายจุด รวมทั้งมีก้อนนิ่ม ๆ เกิดขึ้น กระดูกของผู้ป่วยจะถูกทำลาย เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด โดยอาการจะแสดงตั้งแต่แรกคลอด และอาจจะมีเนื้องอกเกิดที่สมองและไขสันหลัง
ท้าวแสนปม Neurofibromatosis ชนิดที่ 2 มีอาการที่ตรงข้ามกับชนิดแรก เพราะเกิดจากที่การที่มีเนื้องอกที่เส้นประสาทไขสันหลัง โดยเนื้องอกจะกดทับประสาทการได้ยินทั้งสองข้าง ทำให้ผู้ป่วยกลายเป็นคนหูหนวกได้ในเวลาต่อมา
เนื้องอกชวานโนมา เป็นประเภทของโรคเท้าแสนปมที่หาได้ยากมาก โดยผู้ป่วยจะมีเนื้องอกในเซลล์เส้นประสาท แต่ไม่มีความร้ายแรง และไม่ส่งผลกระทบต่อการได้ยิน แต่อาจจะก่อให้เกิดความเจ็บปวดเรื้อรังได้

สาเหตุของโรคท้าวแสนปม

Neurofibromatosis เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่ส่งต่อโดยผู้ปกครองหรือเกิดขึ้นเองเมื่อปฏิสนธิ ยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับประเภทของ neurofibromatosis:

NF1 ยีน NF1อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 17 ยีนนี้ผลิตโปรตีนที่เรียกว่า นิวโรไฟโบรมิน ซึ่งช่วยควบคุมการเติบโตของเซลล์ ยีนที่กลายพันธุ์ทำให้สูญเสียนิวโรไฟโบรมิน ซึ่งช่วยให้เซลล์เติบโตอย่างควบคุมไม่ได้
NF2 ยีน NF2ตั้งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 22 และสร้างโปรตีนชื่อเมอร์ลิน (หรือชวานโนมิน) ซึ่งยับยั้งเนื้องอก ยีนที่กลายพันธุ์ทำให้เมอร์ลินสูญเสียไป ทำให้เซลล์เติบโตอย่างควบคุมไม่ได้
Schwannomatosis จนถึงปัจจุบัน เป็นที่ทราบกันดีว่ามียีน 2 ยีนที่ทำให้เกิด schwannomatosis การกลายพันธุ์ของยีน SMARCB1 และ LZTR1 ซึ่งยับยั้งเนื้องอก เกี่ยวข้องกับ neurofibromatosis ประเภทนี้

ปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดสำหรับโรคท้าวแสนปม คือประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มีNF1และNF2สืบทอดโรคมาจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ ผู้ที่มีNF1และNF2และญาติที่ไม่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมีการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ NF1และNF2ต่างก็เป็นความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal ซึ่งหมายความว่าลูกของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้มีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม รูปแบบการสืบทอดของ schwannomatosis ไม่ชัดเจน ปัจจุบัน นักวิจัยประเมินว่าความเสี่ยงในการถ่ายทอดเชื้อ schwannomatosis จากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบอยู่ที่ประมาณ 15%

อาการท้าวแสนปม

อาการของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 เกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่โดยทั่วไปแล้ว มักปรากฏในตอนที่เป็นวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น จะมีอาการและความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันได้นั้น ก็ขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีเนื้องอกของท้าวแสนปม อากรทั่วไปของท้าวแสนปมชนิดที่ 2 มักจะเกิดอาการต่อไปนี้ :

มีเสียงดังอยู่ที่หู
ปัญหาความสมดุลในร่างกาย
อาการของโรคต้อหิน
สูญเสียการได้ยิน
การมองเห็นที่แย่ลง
มีอาการอ่อนแรงหรือชาที่แขนและขา
มีอาการชัก

หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรพบแพทย์ทันที ซึ่งมันอาจเป็นอาการของโรคอื่นได้เช่นกัน ซึ่งการวินิจฉัยนั้นก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเหมือนกัน

การวินิจฉัยโรคท้าวแสนปม

แพทย์จะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการทดสอบการได้ยินว่ามีปัญหาอะไรหรือไม่ เพื่อวินิจฉัยอาการของท้าวแสนปม แพทย์อาจให้คุณทำการทดสอบเพิ่มเติมดังนี้:

การวินิจฉัยโรคด้วยการเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์หรือ CT scan
การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยสนามแม่เหล็กไฟฟ้าหรือ MRI scan
การตรวจความสมดุลในร่างกาย
การทดสอบการมองเห็น
การวินิจฉัยทางพันธุกรรม

การรักษาท้าวแสนปม

ตอนนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาโรคท้าวแสนปมได้ แต่แพทย์จะทำการรักษาตามอาการ การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอนั้นก็เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยท้าวแสนปม หมั่นตรวจสุขภาพ การทดสอบทางระบบประสาท และการทดสอบการได้ยิน ควรตรวจอย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง นอกจากนี้ควรไปพบจักษุแพทย์เพื่อทำการตรวจวัดสายตาเป็นประจำทุกปี

การรักษาเนื้องอก

หากมีเนื้องอกที่มีขนาดใหญ่เกินไปหรือมีผลต่อทางประสาทสัมผัส แพทย์อาจจะทำการผ่าตัดเนื้องอก ในร่างกายที่มีปัญหา ขั้นตอนการผ่าตัดมักจะมีทีมศัลยแพทย์ทางระบบประสาท จักษุแพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางหู จมูกและคอ ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้รับรองได้ว่า การผ่าตัดจะปลอดภัยโดยที่ไม่สร้างความเสียหายให้กับบริเวณรอบข้าง การผ่าตัดด้วยคลื่นวิทยุสเตรอริโอนั้นอาจเป็นทางเลือกในการรักษาท้าวแสนปม โดยใช้รังสีไปฉายที่เนื้องอกเพื่อลดขนาดเนื้องอกให้เล็กลง การรักษาเคมีนั้นก็เป็นที่แนะนำเช่นเดียวกัน แต่ทั้งนี้ ก็ขึ้นอยู่กับชนิดและบริเวณที่เกิดเนื้องอกจากโรคท้าวแสนปม ซึ่งก็เป็นวิธีการรักษาโดยใช้ความแรงของการใช้ยา เพื่อลดขนาดของเนื้องอกให้เล็กลง

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis นั้นแตกต่างกันไป แม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกัน โดยทั่วไป ภาวะแทรกซ้อนเป็นผลมาจากเนื้องอกที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเส้นประสาทหรือกดทับอวัยวะภายใน

NF1 ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของNF1รวมถึง:

ปัญหาทางระบบประสาท ความยากลำบาก ในการเรียนรู้และการคิดเป็นปัญหาทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับNF1 ภาวะแทรกซ้อนที่พบไม่บ่อย ได้แก่ โรคลมบ้าหมูและการสะสมของของเหลวในสมองมากเกินไป
ความกังวลกับรูปลักษณ์ สัญญาณที่มองเห็นได้ของนิวโรไฟโบรมาโตซิส เช่น จุดคาเฟ่โอเลตจำนวนมาก นิวโรไฟโบรมาจำนวนมากในบริเวณใบหน้าหรือนิวโรไฟโบรมาขนาดใหญ่ อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลและความทุกข์ทางอารมณ์ แม้ว่าจะไม่ร้ายแรงทางการแพทย์ก็ตาม
ปัญหาเกี่ยวกับโครงกระดูก เด็กบางคนมีกระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติ ซึ่งอาจส่งผลให้ขาโก่งและกระดูกหักซึ่งบางครั้งรักษาไม่หาย NF1อาจทำให้กระดูกสันหลังคด (scoliosis) ซึ่งอาจต้องค้ำยันหรือผ่าตัด NF1 ยังสัมพันธ์กับความหนาแน่นของกระดูกที่ลดลง ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกที่อ่อนแอ (โรคกระดูกพรุน)
ปัญหาการมองเห็น บางครั้งเนื้องอกจะพัฒนาที่เส้นประสาทตา ซึ่งอาจส่งผลต่อการมองเห็น
ปัญหาในช่วงเวลาที่ฮอร์โมนเปลี่ยนแปลง การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นหรือการตั้งครรภ์อาจทำให้โรคแสนปม เพิ่มขึ้น ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มี NF1 มีการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง แต่อาจต้องได้รับการตรวจติดตามจากสูติแพทย์ที่คุ้นเคยกับโรคนี้
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด ผู้ที่มี NF1 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อความดันโลหิตสูงและอาจมีความผิดปกติของหลอดเลือด
ปัญหาการหายใจ โรคท้าวแสนปมอาจพบปัญหาอาการกดดันทางเดินหายใจได้
มะเร็ง ประมาณ 3% ถึง 5% ของผู้ที่มีNF1พัฒนาเนื้องอกมะเร็ง สิ่งเหล่านี้มักเกิดจากนิวโรไฟโบรมาใต้ผิวหนังหรือจากเพล็กซิฟอร์ม นิวโรไฟโบรมา ผู้ที่มีNF1ยังมีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งรูปแบบอื่นๆ เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื้องอกในสมอง และมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนบางชนิด ผู้หญิงที่มีNF1ควรเริ่มตรวจมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุยังน้อยกว่าคนทั่วไป
เนื้องอกต่อมหมวกไตอ่อนโยน (pheochromocytoma) เนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งนี้จะหลั่งฮอร์โมนที่ทำให้ความดันโลหิตของคุณสูงขึ้น จำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาฟีโอโครโมไซโตมาออก

NF2 ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของNF2รวมถึง:

หูหนวกบางส่วนหรือทั้งหมด
ความเสียหายของเส้นประสาทใบหน้า
ปัญหาการมองเห็น
เนื้องอกผิวหนังขนาดเล็กที่อ่อนโยน (skin schwannomas)
อ่อนแรงหรือชาที่แขนขา
เนื้องอกในสมองที่ไม่เป็นอันตรายหลายชนิดหรือเนื้องอกในกระดูกสันหลัง (meningiomas) ที่ต้องได้รับการผ่าตัดบ่อยครั้ง

ภาวะแทรกซ้อนของ Schwannomatosis

ความเจ็บปวดที่เกิดจาก schwannomatosis อาจทำให้ร่างกายอ่อนแอและอาจต้องได้รับการผ่าตัดหรือการจัดการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านความเจ็บปวด

สถิติผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมในประเทศไทย

สถิตินี้มาจากการวิจัยเรื่องท้าวแสนปม ซึ่งผลการวิจัยมาว่าในคนไทยพบประมาณ 1% หรือประมาณ 500,000 คน ก้อนเนื้อมีโอกาสเป็นมะเร็งได้ 2-5%

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html
https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

หัวข้อที่เกี่ยวข้อง

ติดตาม

0 ความคิดเห็น