โรคฮันติงตัน (Huntington's Disease) : อาการ สาเหตุ การรักษา - iHealzy

โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease) : อาการ สาเหตุ การรักษา

21.11.2567

โรคฮันติงตัน (Huntington’s Disease) คือ ภาวะทางพันธุกรรมที่เซลล์ประสาทสมองค่อยๆสลาย ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวทางร่างกาย อารมณ์ และความสามารถในการรับรู้ของ ไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีรับมือกับโรคนี้ โรคฮันติงตันพบได้บ่อยในคนที่มีเชื้อสายยุโรป โดยส่งผลกระทบต่อประมาณ 3-7 คน ในทุก ๆ 100,000 คนที่มีเชื้อสายยุโรป

อาการของโรคฮันติงตัน

มีทั้งหมด 2 ประเภทด้วยกัน

โรคฮันติงตันในผู้ใหญ่

โรคฮันติงตันในผู้ใหญ่เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด อาการจะเริ่มเมื่ออายุ 30-40 ปี โดยมีอาการดังนี้

ภาวะซึมเศร้า
หงุดหงิด
ภาพหลอน
โรคจิต
การเคลื่อนไหวเล็กน้อยที่ควบคุมไม่ได้
ร่างกายทำงานไม่ประสานกัน
ความยากลำบากในการทำความเข้าใจข้อมูลใหม่
ปัญหาในการตัดสินใจ

เมื่อโรคดำเนินไปสักระยะจะปรากฏอาการดังต่อไปนี้เพิ่ม

การเคลื่อนไหวกระตุกที่ควบคุม (ชักกระตุก)
เดินลำบาก
ปัญหาในการกลืนและพูด
สับสน
ความจำเสื่อม
บุคลิกภาพเปลี่ยน
การพูดจาเปลี่ยน
ความสามารถในการรับรู้ลดลง

โรคฮันติงตันในเด็ก

โรคฮันติงตันชนิดนี้พบได้น้อย อาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อาการเริ่มต้นคือการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอารมณ์ และร่างกาย ได้แก่

น้ำลายไหล
ซุ่มซ่าม
พูดไม่ชัด
เคลื่อนไหวช้า
ล้มบ่อย
กล้ามเนื้อแข็ง
อาการชัก
ประสิทธิภาพในการเรียนลดลงอย่างกะทันหัน

สาเหตุของโรคฮันติงตัน

ความบกพร่องของยีนเดี่ยวทำให้เกิดโรคฮันติงตัน เป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal นั่นหมายความว่ายีนที่ผิดปกติเพียงชุดเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ความเสี่ยงในการเกิดโรคมี 50 เปอร์เซ็นต์ โดยถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Huntington นั้นแตกต่างจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ไม่ได้เกิดจากการทดแทนส่วนที่ขาดหายไปในยีน แต่เกิดข้อผิดพลาดในการคัดลอกชุดยีน มีการคัดลอกซ้ำหลายครั้งเกินไป โดยทั่วไปอาการของฮันติงตันจะปรากฏให้เห็น และอาการก็จะยังคงดำเนินต่อไปเรื่อยๆ

ภาพรวมโรคฮันติงตันในระยะยาว

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อัตราการลุกลามแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และขึ้นอยู่กับจำนวนการเกิดซ้ำของยีน หากมีการเกิดซ้ำน้อย อาการก็จะไม่รุนแรง ผู้ป่วยโรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ จะมีชีวิตอยู่เป็นเวลา 15 – 20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ การแสดงอาการในระยะแรกมักจะรุนแรง สาเหตุของการเสียชีวิตในผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ได้แก่

การติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม
การฆ่าตัวตาย
บาดเจ็บจากการล้ม
ภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้กลืนไม่ได้

วิธีการรับมือกับโรคฮันติงตัน

หากมีปัญหาในการรับมือกับโรคฮันติงตัน ให้พิจารณาการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน ที่จะช่วยแชร์และให้กำลังใจในระหว่างกลุ่มผู้ป่วยโรคฮันติงตันด้วยกันได้ หากผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือในการปฏิบัติงานประจำวัน หรือเดินทางไปไหนมาไหนโปรดติดต่อโรงพยาบาล หรือสถานพยาลในท้องที่ไว้ ขอคำแนะนำการดูแลผู้ป่วยโรคฮันติงตันจากแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วยอาจต้องย้ายไปอยู่ในสถานสงเคราะห์ที่มีคนให้ความช่วยเหลือตลอดเวลา หรือได้รับการพยาบาลที่บ้าน

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team