ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) : อาการ สาเหตุ การรักษา

ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (G6PD deficiency) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ปริมาณ glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ในเลือดไม่เพียงพอ ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญมากในการควบคุมกระบวนการชีวเคมีในร่างกาย

G6PD มีหน้าที่รักษาเซลล์เม็ดเลือดแดงให้แข็งแรง เพื่อให้สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง และทำให้เราสามารถคงชีวิตอยู่ได้ หากมีปริมาณไม่เพียงพอเซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกตัวก่อนเวลาอันควร  โดยสามารถนำไปสู่ภาวะโลหิตจางได้

ภาวะโลหิตจางเกิดเพราะเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วเกินกว่าที่ร่างกายจะผลิตทดแทนได้ทัน ส่งผลให้การไหลเวียนของออกซิเจนไปยังอวัยวะ และเนื้อเยื่อลดลง โดยทำให้เกิดความเมื่อยล้า ตัว และตาเหลือง อีกทั้งทำให้หายใจหอบ

ในผู้ที่มีภาวะขาด G6PD ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงสามารถเกิดได้จากการรับประทานพืชตระกูลถั่ว การติดเชื้อ หรือยารักษาบางชนิดดังนี้

• ยาต้านมาลาเรียที่ใช้ในการป้องกันและรักษาโรคมาลาเรีย

• ยาซัลโฟนาไมด์ที่ใช้ในการรักษาการติดเชื้อต่างๆ

• ยาแอสไพรินที่ใช้สำหรับบรรเทาอาการไข้ และปวด

• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)

ผู้ที่มีภาวะขาด G6PD มักจะไม่แสดงอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายจะเกิดอาการเมื่อสัมผัสกับยา อาหาร หรือการติดเชื้อที่กระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายในระยะเริ่มแรก หากได้รับการรักษาอาการก็สามารถหายไปได้ภายใน 2 สัปดาห์

อาการภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

อาการขาดเอนไซม์ G6PD ทั่วไปมีดังนี้

• หัวใจเต้นเร็ว

• หายใจถี่

• ปัสสาวะที่มีสีเข้ม หรือสีเหลืองส้ม

• มีไข้

• เหนื่อยล้า

• วิงเวียนศีรษะ

• ตัวซีด

• ดีซ่าน หรือตัวเหลือง

สาเหตุของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

การขาดเอนไซม์ G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก ยีนบกพร่องที่ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์นี้อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศ 1 จาก 2 ตัว ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 ตัว ในเพศชายหากโครโมโซมสำเนา 1 ชุด ผิดปกติ ก็สามารถทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้

อย่างไรก็ตามในเพศหญิงความผิดปกติจะต้องเกิดจากทั้งสอง  ซึ่งมีโอกาสน้อยมากในเพศหญิง ทำให้พบว่าเพศชายมีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD มากกว่าเพศหญิง

ความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

ปัจจัยที่จะทำให้เกิดภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้แก่

• เพศชาย

• เป็นแอฟริกัน หรืออเมริกัน

• มีเชื้อสายตะวันออกกลาง

• มีผู้เป็นโรคนี้อยู่ในครอบครัว

การพบปัจจัยเสี่ยง 1 อย่างไม่ได้บ่งบอกว่าคุณจะมีภาวะนี้ โปรดพบแพทย์หากคุณสงสัยว่าเป็นภาวะขาดเอนไซม์ G6PD หรือไม่

การวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

แพทย์จะทำการวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ได้โดยทำการตรวจเลือดอย่างง่าย เพื่อตรวจระดับเอนไซม์ G6PD

การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ ที่สามารถทำได้ ได้แก่ การตรวจนับเม็ดเลือดการตรวจฮีโมโกลบินในเลือด และการนับเรติคูโลไซต์ การทดสอบทั้งหมดนี้แพทย์จะได้ข้อมูลเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดง และจะสามารถวินิจฉัยภาวะโลหิตจางได้ด้วย

ควรแจ้งแพทย์เกี่ยวกับยารักษาโรคที่ใช้เป็นประจำ เพื่อเป็นข้อมูลในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การรักษาภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

การรักษาภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ประกอบด้วยการค้นหาตัวเหนี่ยวนำที่ทำให้เกิดอาการ

หากถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อ จะได้รับการรักษาตามอาการ รวมทั้งยาแผนปัจจุบันที่สามารถทำลายเม็ดเลือดแดงจะถูกสั่งยกเลิกการใช้ ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยสามารถฟื้นฟูได้ด้วยตัวเอง

หากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD นำไปสู่โรคโลหิตจาง ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาเชิงรุก เช่น การถ่ายเลือด และการให้ออกซิเจนเพิ่ม

ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่โรงพยาบาล เพื่อให้แพทย์สามารถตรวจติดตามอาการได้อย่างใกล้ชิด ลดการเกิดภาวะแทรกซ้อน ทำให้สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ภาวะแทรกซ้อนของการขาดเอนไซม์ G6PD

• โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก: ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยและสำคัญที่สุดของการขาด G6PD คือ โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ในภาวะนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายเร็วกว่าที่ร่างกายจะทดแทนได้ ซึ่งอาจนำไปสู่อาการต่างๆ เช่น อ่อนเพลีย ผิวซีด ดีซ่าน (ผิวหนังและตาเหลือง) และปัสสาวะสีเข้ม
• วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก: การสัมผัสกับสิ่งกระตุ้นบางอย่าง เช่น ยาบางชนิด (เช่น ยาต้านมาลาเรีย เช่น ไพรมาควินและซัลโฟนาไมด์) การติดเชื้อ (เช่น การติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรีย) หรืออาหารบางชนิด (เช่น ถั่วฟาวา) อาจทำให้เกิดการสลายอย่างฉับพลันและรุนแรง ของเซลล์เม็ดเลือดแดง สิ่งนี้เรียกว่าวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
• ความไวต่อการติดเชื้อ: ผู้ที่มีความบกพร่องของ G6PD อาจไวต่อการติดเชื้อบางอย่างมากกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่อาจทำให้เกิดความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันในเซลล์เม็ดเลือดแดง การติดเชื้อ เช่น การเจ็บป่วยจากแบคทีเรียหรือไวรัสสามารถกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในบุคคลที่มีความบกพร่อง G6PD
• โรคดีซ่านในทารกแรกเกิด: ทารกแรกเกิดที่ขาด G6PD อาจมีอาการตัวเหลืองหลังคลอดได้ไม่นาน เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงสลายอย่างรวดเร็ว อาการนี้สามารถจัดการได้ แต่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
• โรคโลหิตจางเรื้อรัง: บุคคลบางคนที่มีภาวะขาด G6PD อาจพบภาวะโลหิตจางเรื้อรังเล็กน้อย แม้ว่าจะไม่ได้รับสิ่งกระตุ้นที่เฉพาะเจาะจงก็ตาม สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแออย่างต่อเนื่อง
• ม้ามโต: เมื่อเวลาผ่านไป ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังอาจทำให้ม้ามโต  ม้ามอาจดักจับและกำจัดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เสียหายได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น แต่ม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นอาจมีภาวะแทรกซ้อนได้
• ปัญหาเกี่ยวกับไต: ในกรณีที่รุนแรงของการขาด G6PD และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกซ้ำ การสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจส่งผลให้มีการปล่อยฮีโมโกลบินเข้าสู่กระแสเลือด ซึ่งอาจนำไปสู่ความเสียหายของไต (ฮีโมโกลบินนูเรีย)

ภาพรวมของภาวะขาดเอนไซม์ G6PD

ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ส่วนมากจะไม่แสดงอาการใดๆ ทั้งนี้การรักษาอาการพื้นฐานจะช่วยให้ดีขึ้นได้ สิ่งสำคัญคือการจัดการ และการป้องกันที่จะเกิดขึ้น

การจัดการกับภาวะขาดเอนไซม์ G6PD อาจทำได้โดยการหลีกเลี่ยงอาหาร และยา การลดระดับความเครียดก็สามารถช่วยควบคุมอาการได้ โดยการปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด

นี่คือแหล่งที่มาในบทความของเรา

• https://kidshealth.org/en/parents/g6pd.html

• https://medlineplus.gov/genetics/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team