โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa) : อาการ สาเหตุ การรักษา

21.11.2567

โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa) คือ กลุ่มโรคที่หายากมาก เป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งเป็นโรคที่มีความผิดปกติของผิวหนังที่พบได้ยากมาก ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีผิวหนังแห้งแตก ผิวหนังเปราะบาง และเกิดการติดเชื้ออย่างรุนแรง เนื่องจากโปรตีนในเยื่อบุที่รองรับเซลล์ทำงานผิดปกติในชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ ผิวหนังแยกออกจากกันมีแนวโน้มที่จะเป็นตุ่ม แผล พุพอง ที่มักเกิดจากการเกาหรือผิวหนังสัมผัสกับความร้อนแรงเสียดทาน หรือการบาดเจ็บเล็กน้อยก็จะเกิดแผลได้ง่าย โรคนี้มักเกิดขึ้นในเด็กเรียกว่า ” เด็กดักแด้ ” Epidermolysis bullosa (EB) เกิดจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ในยีนเคราตินหรือคอลลาเจนและมีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้ ความเสี่ยงจะเหมือนกันโดยไม่คำนึงถึงเพศและเชื้อชาติ ผู้ที่มี EB มีผิวที่บอบบางมาก การเสียดสีเพียงเล็กน้อยอาจทำให้เกิดแผลพุพองเนื่องจากชั้นของผิวหนังมีความบอบบาง ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ โรคEB แต่จะเน้นการรักษาการบรรเทาอาการปวดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนต่างๆเท่านั้น โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa)

ผลกระทบของโรคดักแด้ต่อร่างกาย

ผิวของคนปกติที่มีสุขภาพดีจะมีชั้นผิวหนังสองชั้น คือ

หนังกำพร้าซึ่งเป็นส่วนที่อยู่ชั้นนอกสุด
หนังแท้ซึ่งเป็นส่วนที่อยู่ด้านใน

โดยปกติแล้วโปรตีน จะอยู่กั้นระหว่างเนื้อเยื้อทั้ง 2 ชั้น ซึ่งจะประกอบไปด้วยคอลลาเจนและป้องกันไม่ให้ผิวหนังสองชั้นตัดหรือแยกออกจากกัน คนที่ป่วยเป็นโรคดักแด้ จะไม่มีจุดยึดโปรตีนเหล่านี้ ดังนั้นเมื่อเกิดการเสียดสีบนผิวหนังทั้งสองชั้นจะถูกันและแยกจากกัน ส่งผลให้เกิดความเจ็บปวดและแผลพุพองได้ แพทย์มักจะเรียกโรคนี้ในเด็กที่มีอายุน้อยว่า“ เด็กดักแด้” เพราะผิวหนังของพวกเขาบอบบางเหมือนดักแด้ โรคดักแด้สามารถมีความรุนแรงตั้งแต่ระดับเล็กน้อยจนถึงระดับอันตรายถึงชีวิต โรคดักแด้ที่ไม่รุนแรง อาจจะเกิดแผลพุพองมีแนวโน้มที่จะพัฒนาขึ้นรอบ ๆ มือและเท้า โรคดักแด้ที่มีอาการที่รุนแรงมักจะส่งผลกระทบทั้งร่างกายและมีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างเช่น การติดเชื้อ การขาดสารอาหาร ภาวะขาดน้ำถึงขั้นเสียชีวิตได้ ในบางคนที่ป่วยด้วยโรคดักแด้ แผลจะหายช้ามาก เกิดแผลเป็น มีความผิดปกติทางผิวหนังและอาจจะมีความพิการทางร่างกายในบางราย

ประเภทของโรคดักแด้

โรคดักแด้มีสามประเภทใน dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) แผลพุพองจะเกิดขึ้นที่ชั้นนอกและชั้นในของผิวหนัง

โรคดักแด้ชนิดที่พบมากที่สุดคือ epidermolysis bullosa simplex (EBS)มีแผลพุพองก่อตัวที่ชั้นผิวนอกของผิวหด้านน
โรคดักแด้ใน dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) มีแผลพุพองจะเกิดขึ้นที่ชั้นนอกและชั้นในของผิวหนัง
โรคดักแด้ประเภท Junctional epidermolysis bullosa (JEB) เป็นรูปแบบที่มีความรุนแรงที่สุด อย่างไรก็ตามรูปแบบนี้ค่อนข้างหายาก แผลพุพองที่ผิวชั้นนอกและชั้น

โรคดักแด้ในแต่ละประเภทมีหลายประเภทย่อย จนถึงตอนนี้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ระบุว่ามี โรคดักแด้มากกว่า 30 ชนิดย่อยๆ

อาการของโรคดักแด้

คนที่ป่วยด้วยโรคดักแด้ จะมีผิวหนังที่บอบบางมาก ผิวหนังสามารถเกิดความเสียหายเมื่อสัมผัสเพียงเล็กน้อย แม้แต่การขัดถูเบา ๆ การโดนกระแทกอาจทำให้เกิดแผลพุพองได้ เสื้อผ้าที่สัมผัสหรือถูกับผิวหนังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเป็นแผลผุพอง ในรายที่มีอาการไม่รุนแรงมาก อาจไม่แสดงอาการจนกระทั่งเมื่อเกิดแผลพุพองขึ้นมา มีแผลน้อยมากหรือไม่มีแผลเลย อาการที่แสดงนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของ EB

พุพองบนผิวหนังหนังศีรษะและรอบดวงตาและจมูก
การฉีกขาดของผิวหนัง
ผิวที่ดูบางมาก
ผิวที่ตกสเก็ดออกมา
ผมร่วง
มีแผลและสิวหัวเล็กสีขาวขึ้นหลังจากตุ่มหายไป
การสูญเสียเล็บมือเล็บเท้าหรือทั้งสองอย่างหรือความผิดปกติของเล็บ
ตุ่มรอบดวงตา
เหงื่อออกมากกว่าคนปกคิ

หากโรคดักแด้เกิดขึ้นในเยื่อเมือกอาจทำให้เกิด

ปัญหาเกี่ยวกับการกลืนถ้าเกิดแผลพุพองรอบปากและคอ
เสียงแหบแห้งเนื่องจากแผลในลำคอ
ปัญหาการหายใจเนื่องจากแผลพุพองในทางเดินหายใจส่วนบน
ปัสสาวะเจ็บปวดที่เกิดจากการพองตัวในทางเดินปัสสาวะ

การดูแลผิวหนังของคนที่เป็รโรคดักแด้

การสวมใส่เสื้อผ้าที่ไม่ก่อให้เกิดการเสียดสีหรือระคายเคืองเช่นเสื้อผ้าที่ทำจากผ้าฝ้ายแท้
ใช้สารหล่อลื่นบนผิวหนังเพื่อลดแรงเสียดทาน
ทำให้อุณหภูมิห้องให้เย็นลงเพื่อป้องกันความร้อนสูงเกินไป
ใส่ถุงมือขณะหลับเพื่อป้องกันความเสียหายที่เกิดจากการเกา

คนที่ป่วยโรคดักแด้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดแผลพุพองได้โดยการหลีกเลี่ยงการเดินนาน ๆ ควรใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งเพื่อหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุ รอยขีดข่วนและการกระแทกกับผิวหนัง หลีกเลี่ยงอาหารรสเผ็ดและอาหารแข็งสามารถป้องกันแผลพุพองหรือลดอาการปวดในปากได้

สาเหตุของโรคดักแด้

ยีนที่ผิดปกติทำให้เกิดโรคดักแด้ และได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ส่งผ่าน พ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนที่ผิดปกติ ในกรณีอื่น ๆ ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของไข่หรือตัวอสุจิ ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เชื่อว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเคราตินหรือคอลลาเจน

การรักษาโรคดักแด้

ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคดักแด้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและป้องกันความเสียหายของผิวหนังการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในบางคนอาจจะดูและรักษาทางด้านจิตใจและอารมณ์เพื่อช่วยรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

แพทย์อาจสอนให้รู้วิธีการทำความสะอาดแผลพุพองใหญ่ ๆ อย่างปลอดภัยและถูกสุขลักษณะ การเจาะช่วยให้ของเหลวจากแผลพุพองระบายของเหลวออกมาโดยไม่เพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อหรือทำลายผิวได้
แพทย์อาจสั่งยาปฏิชีวนะเฉพาะที่สำหรับการติดเชื้อ
แผลไม่ควรยึดติดกับผิวหนังดังนั้นแพทย์อาจแนะนำผ้าพันแผลที่เฉพาะเจาะจงเพื่อช่วยในการรักษาลดอาการปวดและลดโอกาสในการติดเชื้อ
หากแผลไม่หายสนิทอาจต้องทำการปลูกถ่ายผิวหนัง
การเกิดแผลพุพองและรอยแผลเป็นซ้ำ ๆ อาจทำให้นิ้วมือหงิกงอ นอกจากนี้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้ออาจสั้นลงอย่างผิดปกติ ส่งผลกระทบในการใช้ชีวิตประจำวัน หากกรณีนี้เกิดขึ้นผู้ป่วยควรเข้ารับการผ่าตัด
อาการปวดเป็นอาการที่มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคดักแด้ ดังนั้นการรักษามักจะเกี่ยวข้องกับยาควบคุมอาการปวด
หากเกิดแผลพุพองในหลอดอาหารทำให้รับประทานอาหารยาก แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อขยายหลอดอาหาร
หากผู้ป่วย ไม่สามารถกลืนอาหารได้อาจต้องใช้ท่อทางเดินอาหาร ศัลยแพทย์ทำการเปิดช่องท้องและผ่านท่อให้อาหารผ่านเข้าไปแทน

ภาวะแทรกซ้อน

แผลพุพองอาจนำไปสู่การติดเชื้อและแผลเปื่อย
มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาเซลล์มะเร็ง squamous cell ซึ่งเป็นความรุนแรงของโรคมะเร็งผิวหนังก่อนอายุ 35 ปี
นิ้วสั้น กุด พิการ
หากโรคดักแด้ส่งผลกระทบต่อเยื่อบุตาและส่วนอื่น ๆ ของดวงตาบางคนอาจประสบกับภาวะสูญเสียการมองเห็น
โรคโลหิตจาง
ภาวะแทรกซ้อนบางส่วนของโรคดักแด้ เช่นการขาดน้ำ การติดเชื้อ การขาดสารอาหารอาจถึงแก่ชีวิตได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กทารก

นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
https://www.nhs.uk/conditions/epidermolysis-bullosa/
https://www.physio-pedia.com/Epidermolysis_Bullosa

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team