ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) : อาการ สาเหตุ การรักษา

03.12.2567

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คือ ภาวะที่ทารกกำเนิดมาพร้อมกับโครโมโซมแท่งที่ 21 จำนวน 2 แท่ง (โดยปกติจะมีเพียง 1 แท่ง) หรือมีอีกชื่อเรียกว่า ไตรโซมี่ 21 (Trisomy 21) ส่งผลให้เกิดความล่าช้าในพัฒนาด้านสติปัญญาและร่างกาย รวมถึงความพิการ ผู้ป่วยส่วนมากจะมีความพิการไปตลอดชีวิตและมักจะมีอายุขัยที่สั้น อย่างไรก็ตามผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสามารถมีสุขภาพและคุณภาพชีวิตที่ดีได้ การแพทย์ในปัจจุบัน ได้สนับสนุนผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมและครอบครัว ด้วยการให้โอกาสดีๆ ในการก้าวผ่านเรื่องที่ท้าทายในการใช้ชีวิตของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมไปได้ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

สาเหตุดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากพันธุกรรมตั้งแต่ในครรภ์มารดา โดยเกิดจากพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินี้ให้กับลูก เมื่อเซลล์ของทารกเจริญเติบโต แต่ละเซลจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่งโครโมโซม ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมทั้งหมดได้รับมาจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งของโครโมโซมทั้งหมดได้รับมาจากแม่ สำหรับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม คือ มีโครโมโซมแท่งหนึ่งไม่ได้ถูกแบ่งตัวอย่างสมบูรณ์ ทารกจะพัฒนาชุดโครโมโซมทั้งหมด 3 ชุด หรือ โครโมโซมที่ 21 ถูกสร้างเพิ่มอีกชุด โครโมโซมที่เพิ่มมานี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติในการพัฒนาด้านสมองและด้านร่างกาย ทั่วโลกพบดาวน์ซินโดรมในเด็กเกิดใหม่ประมาณ 1 ต่อ 1,000 คน กว่าร้อยละ 80 เกิดจากแม่อายุ 35 ปีขึ้นไป ส่วนประเทศไทยในปี 2561 มีข้อมูลว่า พบหญิงให้กำเนิดลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมปีละ 800-1,000 คนจากหญิงคลอดลูกทั้งหมดประมาณ 800,000 คนต่อปี

การแบ่งกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งได้ตามโครโมโซมผิดปกติได้เป็น 3 กลุ่มดังนี้

ไตรโซมี่ 21 (Trisomy 21)

ไตรโซมี่ 21 หมายถึง ดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากโครโมโซมที่ 21 เพิ่มมาทุกๆ เซลล์ และนี่เป็นกลุ่มอาการที่พบในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมากที่สุด

โมเซอิค (Mosaicism)

โมเซอิค หมายถึง ดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากการที่บางเซลล์มีการเพิ่มมาของโครโมโซมที่ 21 กลุ่มนี้จะแสดงอาการดาวน์น้อยกว่าไตรโซมี่ 21

ทรานสโลเคชั่น (Translocation)

ทรานสโลเคชั่น หมายถึง ดาวน์ซินโดรมกลุ่มที่โครโมโซมที่ 21 มีขนาดใหญ่กว่าปกติ แต่ก็ยังมีโครโมโซม 46 แท่งตามปกติ

ลูกของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร

ในพ่อแม่บางรายที่แม่ตั้งครรภ์ในขณะที่อายุมากกว่า 35 ปี จะมีโอกาสให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าแม่ที่อายุยังน้อย มีผลงานวิจัยยืนยันว่า กรณีที่พ่อมีอายุมากกว่า 40 ปี ลูกที่จะเกิดมาจะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมมากถึง 2 เท่า สำหรับกรณีอื่นๆ ที่พ่อแม่มีโอกาสให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมประกอบไปด้วย

มีสมาชิกในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
เด็กที่กำเนิดมาด้วยปัญหาดาวน์ซินโดรมแบบทรานสโลเคชั่น

สิ่งสำคัญที่พึงระวัง คือ อย่างไรก็ตามแม้จะไม่มีปัจจัยดังที่กล่าวไว้ด้านบน แต่พ่อแม่ก็ยังมีโอกาสที่ให้กำเนิดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้

อาการดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าพันธุกรรมจะเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกกำเนิดมาพร้อมอาการดาวน์ซินโดรม มารดาสามารถทำการคัดกรองทางการแพทย์ระหว่างที่ตั้งครรภ์ได้แต่ทั้งนี้อาจจะตรวจสอบไม่พบได้ อาการของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม:

ใบหน้าราบแบน
หัวและหูเล็ก
คอสั้น
ลิ้นโป่ง
หางตาชี้ขึ้น
หูมีลักษณะผิดปกติ
กล้ามเนื้อทำงานได้ไม่ดี

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการดาวน์ซินโดรมจะส่งผลให้มีพัฒนาการด้านสมองและร่างกายช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมในวัยผู้ใหญ่นั้น จะมีความพิการในระดับหนึ่ง แต่จะไม่รุนแรง อาจจะพบปัญหาในการพัฒนาด้านอารมณ์ จิตใจ และปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ซึ่งจะประกอบไปด้วย

พฤติกรรมฉุนเฉียว
การตัดสินใจแย่
สมาธิสั้น
เรียนรู้ช้า

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมมีดังนี้

หัวใจพิการโดยกำเนิด
สูญเสียการได้ยิน
การมองเห็นไม่ดี
ต้อ กระจก (cataract)
ความผิดปกติของสะโพก
โรคมะเร็งในโลหิต
ท้องผูกเรื้อรัง
การหยุดหายใจระหว่างนอนหลับ
ภาวะสมองเสื่อม มีปัญหาด้านความคิดและความทรงจำ
ไทรอยด์
โรคอ้วน(diabesity)
ฟันผิดปกติมีปัญหาในการขบเคี้ยว
โรคอัลไซเมอร์มีโอกาสเกิดขึ้นในภายหลัง

กลุ่มผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมนั้นมีโอกาสติดเชื้อได้ง่าย นั่นเป็นสาเหตุที่พวกเขาอาจต้องเผชิญกับปัญหาการติดเชื้อทางเดินหายใจ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ รวมถึงการติดเชื้อทางผิวหนัง

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

วิธีการคัดกรองนี้แนะนำในมารดาตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือ พ่ออายุมากกว่า 40 ปี และในกรณีที่ครอบครัวมีประวัติผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม คุณอาจจะจำเป็นต้องพบแพทย์เพื่อดูพัฒนาการของลูกในครรภ์

การคัดกรองเฟสที่ 1

การตรวจอัลตร้าซาวด์และการตรวจเลือดสามารถตรวจสอบอาการดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์มารดาได้ การทดสอบเหล่านี้จะไม่แม่นยำเหมือนการทดสอบที่ทำในระยะตั้งครรภ์ในภายหลัง แต่หากผลลัพธ์ไม่ปกติแพทย์ของคุณอาจทำการตรวจด้วยน้ำคร่ำหลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์

การคัดกรองเฟสที่ 2

การทดสอบหน้าจออัลตร้าซาวด์และเครื่องหมาย 4 ตำแหน่ง (QMS) สามารถช่วยระบุกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมและข้อบกพร่องอื่น ๆ ในสมองและไขสันหลัง การทดสอบนี้จะทำในช่วง 15 – 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ หากการทดสอบใด ๆ เหล่านี้ไม่เป็นปกติคุณจะถูกพิจารณาว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดข้อบกพร่อง ในระยะหากพบความผิดปกติมีโอกาสเสี่ยงสูงว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม

การทดสอบอื่นๆ ก่อนคลอดบุตร

แพทย์จะทำการตรวจสอบหาอาการดาวน์ซินโดรมสำหรับทารกดังนี้:

แอมนิโอเซนทีซิส Amniocentesis การเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อเช็คจำนวนโครโมโซมหลังตั้งครรภ์ได้ 15 สัปดาห์
การสุ่มตัวอย่าง Villus Chorionic (CVS) ตรวจสอบจากรก เพื่อวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยจะทำระหว่างการตั้งครรภ์สัปดาห์ที่ 9 และ 14 ของการตั้งครรภ์ ข้อควรระวังคือการตรวจสอบด้วยวิธีนี้อาจทำให้แท้งบุตรได้
การสุ่มตัวอย่างสายสะดือ Percutaneous (PUBS หรือ Cordocentesis) ตรวจสอบเลือดจากสายสะดือเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม จะทำการตรวจสอบได้หลังจากสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ และข้อควรระวังคือการตรวจสอบด้วยวิธีนี้อาจทำให้แท้งบุตรได้

มารดาที่ตั้งครรภ์บางคนจะไม่เลือกการทดสอบเหล่านี้ เนื่องจากมีโอกาสทำให้แท้งบุตร แต่ก็มีความเสี่ยงว่าจะให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้

การทดสอบตอนให้กำเนิด

ในขณะที่มารดากำลังให้กำเนิดบุตรแพทย์จะทำการตรวจสอบดังนี้

ตรวจสอบร่างกายของทารก
ตรวจสอบเลือดด้วยวิธีคาริโอไทป์ (Karyotype) เพื่อยืนยันผลว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีวิธีบำบัดและสนับสนุนค่อนข้างหลากหลาย วิธีเหล่านี้สามารถช่วยแก้ไขอุปสรรคของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขาได้ ผู้เชี่ยวชาญจะบำบัดเด็กๆ ดาวน์ซินโดรมด้วยการเรียนการสอน และการบำบัดดังต่อไปนี้

ทักษะการสื่อสารด้านสังคม
ทักษะการรับรู้
ทักษะการช่วยเหลือตนเอง
ทักษะการใช้กล้ามเนื้อ
ทักษะด้านภาษา
ทักษะด้านการพัฒนาสติปัญญา

เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกันมาก ดังนั้นโรงเรียนจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับชีวิตเด็กกลุ่มนี้มาก ควรจะเลือกโรงเรียนที่ให้การสนับสนุนเด็กดาวน์ซินโดรมและครอบครัวของพวกเขา หมายถึง มีคลาสเรียนเฉพาะสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรม การให้การศึกษาที่ดีช่วยขัดเกลาจิตใจและสร้างทักษะชีวิตที่ดีสำหรับพวกเขา

การอยู่ร่วมกับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

หากคุณเป็นผู้ปกครองเด็กดาวน์ซินโดรม คุณจำเป็นต้องดูแลพวกเขาอย่างใกล้ชิดภายใต้คำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญที่มีความเข้าใจเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างดี ข้อควรพิจารณาสำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเกี่ยวกับโรคประจำตัวที่ต้องได้รับการดูแลได้แก่ โรคเกี่ยวกับหัวใจ ลูคีเมีย และการติดเชื้อที่ง่ายของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีความสุขได้มากขึ้น แม้ว่าพวกเขาต้องเผชิญกับสภาวะชีวิตที่ท้าท้าย แต่พวกเขาก็จะผ่านมันไปได้ กำลังใจที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยคือ ความเข้าใจของครอบครัวและคนรอบข้างที่จะผลักดันให้เขาประสบความสำเร็จ

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 700 ของทารกแรกเกิด
ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภท
มีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมก่อนคลอด
ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้กับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้

ดาวน์ซินโดรมมีความพิเศษอย่างไร กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของแต่ละบุคคล ทำให้เกิดภาวะบกพร่องทางสติปัญญาตลอดชีวิตและพัฒนาการล่าช้า เป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ในเด็ก นอกจากนี้ยังทำให้เกิดความผิดปกติทางการแพทย์อื่น ๆ รวมถึงความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินอาหาร ดาวน์ซินโดรม 5 ลักษณะ มีอะไรบ้าง ในกลุ่มอาการดาวน์ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 ทั้งหมดหรือบางส่วน ลักษณะของดาวน์ซินโดรม ได้แก่กล้ามเนื้อต่ำ รูปร่างเตี้ย ดั้งจมูกแบน และลิ้นยื่นออกมา ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะบางอย่าง รวมถึงโรคอัลไซเมอร์และโรคลมบ้าหมู ดาวน์ซินโดรมมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปี ในปี 1940 เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมจะมีอายุขัยเฉลี่ย 12 ปี ทุกวันนี้ อายุขัยของพวกเขาคือ 60 ปี และทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 80 ปี เช่นเดียวกับประชากรทั่วไป ดาวน์ซินโดรมทำให้เสียชีวิตได้หรือไม่ บุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์อาจมีความชุกของโรคเฉพาะที่สูงกว่าซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร เช่น โรคอัลไซเมอร์หรือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ดาวน์ซินโดรมส่งผลต่อพฤติกรรมหรือไม่ ผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อภาวะซึมเศร้า ภาวะพร่องไทรอยด์ และภาวะสมองเสื่อมอัลไซเมอร์ (AD) เมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งทั้งหมดนี้สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมได้ เป็นดาวน์ซินโดรมไอคิวเท่าไหร่ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีไอคิว (มาตรวัดความฉลาด) ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลางและพูดได้ช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ ลักษณะทางกายภาพทั่วไปของดาวน์ซินโดรม ได้แก่ ใบหน้าแบนราบ โดยเฉพาะดั้งจมูก ดวงตารูปอัลมอนด์ที่เอียงขึ้น ดาวน์ซินโดรมได้ชื่อมาอย่างไร กลุ่มอาการดาวน์ (DS) หรือที่รู้จักในชื่อ trisomy 21 เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ชุดที่ 3 ทั้งหมดหรือบางส่วน (รูปที่ 1a, b) ตั้งชื่อตามจอห์น แลงดอน ดาวน์แพทย์ชาวอังกฤษผู้อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 คุณสามารถป้องกันดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่ ไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันหรือหลีกเลี่ยงไม่ให้บุตรหลานของคุณมีอาการดาวน์ อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของคุณจะลดลงหากคุณมีลูกตั้งแต่อายุยังน้อย ความสามารถของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมคืออะไร พรสวรรค์ที่ไม่เหมือนใคร ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมทุกคนมีพรสวรรค์ อาจเป็น บท กวีศิลปะสร้างสรรค์ หรือแม้กระทั่งการอ่านอารมณ์ของผู้อื่น ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องการถูกมองว่าเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มและไม่เหมือนใครด้วยความสามารถของตนเอง คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีเพื่อนในจินตนาการหรือไม่ บันทึกของเราที่ศูนย์ระบุว่า81 เปอร์เซ็นต์ของผู้ใหญ่ที่เห็นมีส่วนร่วมในการสนทนากับตนเองหรือเพื่อนในจินตนาการ ผู้ป่วยมีอายุตั้งแต่ 11 ถึง 83 ปี ไอคิวของเด็กกลุ่มอาการดาวน์คืออะไร เป็นความบกพร่องทางสติปัญญา (ID) ที่พบได้บ่อยและเป็นที่รู้จักมากที่สุด โดยพบในเด็กแรกเกิดประมาณ 1 คนจากทุกๆ 700 คน ค่าเชาวน์ปัญญาเฉลี่ย (IQ) ของเด็กที่มี DS อยู่ที่ประมาณ 50 ซึ่งอยู่ระหว่าง 30 ถึง 70 ดาวน์ซินโดรมมาจากพ่อแม่คนไหน ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมาจะมาจากแม่ที่อยู่ในไข่ ในกรณีส่วนน้อย (น้อยกว่า 5%) สำเนาโครโมโซม 21 ที่เกินมาจะมาจากพ่อผ่านทางสเปิร์ม ดาวน์ซินโดรมมาจากพ่อหรือแม่ ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมาจะมาจากแม่ที่อยู่ในไข่ ในกรณีส่วนน้อย (น้อยกว่า 5%) สำเนาโครโมโซม 21 ที่เกินมาจะมาจากพ่อผ่านทางสเปิร์ม

ลิ้งค์ด้านล่างเป็นแหล่งที่มาข้อมูลของเรา

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/
https://kidshealth.org/en/kids/down-syndrome.html

เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team

หัวข้อที่เกี่ยวข้อง

ติดตาม

0 ความคิดเห็น

การตอบรับแบบอินไลน์

ดูความคิดเห็นทั้งหมด

สาเหตุดาวน์ซินโดรม