ความผิดปกติโดยกำเนิด (Birth Defects) คือ ระหว่างที่ทารกพัฒนาอยู่ในครรภ์มารดาเกิดความผิดปกติขึ้นกับทารก พบในอัตราร้อยละ 3 จากทารกที่กำเนิด
ความผิดปกติโดยกำเนิด
ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับความผิดปกติโดยกำเนิด
ความผิดปกติโดยกำเนิดสามารถมีได้ตั้งแต่ที่ไม่มีความรุนแรงไปถึงมีความรุนแรงมาก ความผิดปกติเหล่านี้มักจะส่งผลต่อลักษณะภายนอกทางร่างกาย ความผิดปกติของอวัยวะ รวมถึงทางกายภาพและทางจิตใจ ส่วนมากความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะเริ่มต้นใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ซึ่งเป็นระยะที่อวัยวะต่างๆ เริ่มการก่อตัว ความผิดปกติบางชนิดนั้นก็เป็นอันตรายจำเป็นต้องได้รับการรักษาในระยะยาว ในกรณีที่เป็นความผิดปกติโดยกำเนิดที่รุนแรงสามารถส่งผลให้ทารกเสียชีวิตได้ (คิดเป็นร้อยละ 10 ของทารกที่มีความผิดปกตินี้)ลักษณะผิดปกติโดยกำเนิดทั่วไป
ความผิดปกติโดยกำเนิดมักจะถูกจำแนกตามลักษณะโครงสร้างความผิดปกติหรือพัฒนาการของทารกความผิดปกติโดยกำเนิดทางโครงสร้าง
ความผิดปกติทางโครงสร้างได้แก่ การสูญหายของอวัยวะสำคัญ หรือไม่สมประกอบ ความผิดปกติด้านโครงสร้างที่พบบ่อยมีดังนี้- ความผิดปกติของหัวใจ
- ปากแหว่ง เพดานโหว่
- ความบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง
- คลับฟุต อาการที่เท้าชี้เข้าหากันแทนที่จะชี้ไปด้านหน้า
ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพัฒนาการ
ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพัฒนาการเป็นสาเหตุให้ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายหรือการทำงานของร่างกายไม่สมบูรณ์ มักจะพบบ่อยในความผิดปกติที่เรียกว่า ความบกพร่องด้านสติปัญญา ความผิดปกติอันเนื่องมากจากพัฒนาการของทารก ประกอบไปด้วย ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม ปัญหาด้านประสาทสัมผัส และปัญหาด้านระบบประสาท โดยที่ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมนั้นเป็นสาเหตุของความผิดปกติสารเคมีในร่างกายของทารก ความผิดปกติโดยกำเนิดที่มาจากพัฒนาการมีดังนี้- โรคดาวน์ซินโดรม หรือ ปัญญาอ่อน (Down syndrome) ทำให้เด็กมีพัฒนาการด้านสติปัญญา กายภาพ และทางอารมณ์ที่ช้า เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ
- โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell disease) ที่ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของทารกไม่สมบูรณ์
- โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic fibrosis) ที่มีผลต่อปอดและระบบย่อยอาหาร
สาเหตุของความผิดปกติโดยกำเนิด
ความผิดปกติสามารถเกิดจากปัจจัยเหล่านี้ได้- ลักษณะพันธุกรรม
- วิถีชีวิตและพฤติกรรมในชีวิตประจำวัน
- การได้รับยาหรือสารเคมีบางชนิดที่ส่งผลข้างเคียง
- การติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์
ความผิดปกติโดยกำเนิดจากพันธุกรรม
ทารกได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นนั้นเป็นข้อบกพร่องที่นำไปสู่การผ่าเหล่าหรือการเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในบางกรณีจะเกิดจากยีนหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของยีนสูญหาย ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นโดยไม่สามารถป้องกันได้ และมักจะพบในครอบครัวที่มีประวัติมีผู้ป่วยเป็นโรคที่มีความผิดปกติจากพันธุกรรมดังกล่าวภายในครอบครัวไม่ว่าจะเป็นฝ่ายพ่อหรือแม่ รวมถึงทั้งสองฝ่ายก็ตามความผิดปกติโดยกำเนิดที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
สาเหตุของความผิดปกติโดยกำเนิดในบางลักษณะนั้นยากหรือเป็นไปได้ที่จะวิเคราะห์หรือจำแนกสาเหตุออกมาได้ อย่างไรก็ตามพฤติกรรมของมารดานั้นสามารถส่งผลให้เกิดความเสี่ยงกับทารกได้ ประกอบไปด้วย การสูบบุหรี่ การใช้สารเสพติด หรือการดื่มแอลกอฮอล์ที่มากเกินไประหว่างการตั้งครรภ์ หรืออาจจะเกิดจากการสัมผัสสารพิษ หรือได้รับไวรัสบางชนิดระหว่างการตั้งครรภ์การวินิจฉัยความผิดปกติโดยกำเนิด
ความผิดปกติโดยกำเนิดหลายประการที่เราสามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่มารดายังตั้งครรภ์ ทางการแพทย์สามารถใช้วิธีการอัลตร้าซาวด์เพื่อช่วยในการวินิจฉัย การวินิจฉัยเชิงลึก ได้แก่ การตรวจสอบเลือด หรือ การตรวจเจาะถุงน้ำคร่ำ แต่ทั้งนี้จะแนะนำวิธีการตรวจสอบนี้ในมารดาที่มีความเสี่ยงสูงหรือครอบครัวมีประวัติความเสี่ยง การตรวจสอบระหว่างการตั้งครรภ์สามารถช่วยบ่งชี้ได้ว่ามารดาได้รับการติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์หรือมีปัจจัยอื่นๆ ที่เป็นอันตรายต่อทารก การตรวจสอบร่างกายและการได้ยินสามารถช่วยแพทย์วินิจฉัยความผิดปกติของทารกหลังจากออกจากครรภ์มารดา การตรวจเลือดหลังกำเนิดไม่นานสามารถบอกความผิดปกติบางประการได้ก่อนที่อาการจะปรากฏ สิ่งสำคัญในการที่จะตรวจวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์นั้น คือ ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ทั้งหมด จะตรวจพบต่อเมื่ออาการนั้นๆ ปรากฏ อย่างไรก็ตามอาการผิดปกติโดยกำเนิดส่วนมากแล้วการตรวจสอบที่ให้ความชัดเจนจะสามารถตรวจพบหลังจากทารกออกจากครรภ์มารดาปัจจัยเสี่ยงที่มีผลต่อความผิดปกติโดยกำเนิด
มารดาผู้ตั้งครรภ์จะเป็นผู้นำความเสี่ยงมาสู่ทารกในครรภ์ด้วยปัจจัยเหล่านี้- ครอบครัวมีประวัติมีผู้มีความผิดปกติโดยกำเนิดหรือผิดปกติทางพันธุกรรม
- การใช้ยา การดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์
- มารดามีอายุมากกว่า 35 ปี ระหว่างการตั้งครรภ์
- การดูแล และบำรุงครรภ์ไม่เพียงพอ
- การติดเชื้อจากแบคทีเรียหรือไวรัส โดยเป็นการติดต่อผ่านทางเพศสัมพันธ์
- ใช้ยาที่มีความเสี่ยงสูงในการส่งผล เช่น ไอโซเตรทติโนอิน และลิเธียม
วิธีการรักษาความผิดปกติโดยกำเนิด
ทางเลือกการรักษานั้นมีหลากหลายทั้งนี้ขึ้นกับปัจจัยและระดับความรุนแรงของความผิดปกติ ในความผิดปกติโดยกำเนิดบางประการสามารถแก้ไขได้ก่อนที่ทารกจะกำเนิดหรือภายในเวลาอันสั้นภายหลังทารกกำเนิด อย่างไรก็ตามความผิดปกติในกรณีอื่นๆ สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยไปตลอดชีวิต ความผิดปกติที่ไม่รุนแรงสามารถทำให้เครียดได้ แต่อย่างไรก็ตามไม่ได้ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตมากนัก ในกรณีความผิดปกติที่รุนแรง เช่น ความผิดปกติด้านสติปัญญา หรือ ความผิดปกติของกระดูกไขสันหลัง สามารถส่งผลให้เกิดความพิการในระยะยาวหรือเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้ ผู้ปกครองควรพาเด็กเข้ารับการรักษาที่ถูกต้องกับแพทย์เฉพาะทางการให้ยาระหว่างการตั้งครรภ์
การรักษาระหว่างตั้งครรภ์อาจจะสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือทำให้ความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนของทารกมีน้อยลง ในบางกรณีการรักษาโดยการให้ยากับมารดาระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยรักษาความผิดปกติได้ก่อนที่จะให้กำเนิดทารกการผ่าตัด
การผ่าตัดสามารถแก้ไขความผิดปกติหรือนำอาการที่เป็นอันตรายออกไปได้ ในบางยุคคลมีความผิดปกติด้านกายภาพตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคปากแหว่งเพดานโหว่ การผ่าตัดสามารถช่วยให้เกิดประโยชน์ด้านสุขภาพได้ ในขณะเดียวกัน โรคเกี่ยวกับหัวใจ ก็ต้องการการผ่าตัดเช่นกันการดูแลรักษาด้วยตนเอง
ผู้ปกครองควรจะทำตามคำแนะนำทางการแพทย์ในเรื่องของอาหาร การอาบน้ำ และติดตามชีวิตประจำวันของเด็กๆ ที่มีความผิดปกติโดยกำเนิดอย่างใกล้ชิดการป้องกันความผิดปกติโดยกำเนิด
ความผิดปกติโดยกำเนิดส่วนมากไม่สามารถที่จะป้องกันได้ แต่ว่าก็มีทางที่จะทำให้ความเสี่ยงลดต่ำลงในการให้กำเนิดทารกที่จะมีความผิดปกติ สำหรับหญิงที่มีแผนการที่จะตั้งครรภ์ควรจะเริ่มรับประทานกรดโฟลิกอาหารเสริมก่อนที่จะตั้งครรภ์ และตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์ กรดโฟลิกช่วยป้องกันความผิดปกติที่จะเกิดขึ้นกับสมองและกระดูกสันหลังได้ ทั้งนี้ระหว่างตั้งครรภ์ควรจะได้รับวิตามินอย่างเหมาะสมด้วย มารดาควรหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์ สารเสพติด และยาสูบระหว่างการตั้งครรภ์ รวมถึงการใช้ยาอย่างระมัดระวัง เนื่องจากยาบางชนิดส่งผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์ ควรจะแจ้งให้แพทย์ทราบถึงยาและอาหารเสริมที่ท่านรับประทาน การให้วัคซีนระหว่างการตั้งครรภ์โดยส่วนมากจะปลอดภัย แต่มีวัคซีนบางชนิดที่มีความเสี่ยงทำให้เกิดความผิดปกติโดยกำเนิดของทารกได้ วัคซีนไวรัสบางชนิดนั้นส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์มารดา ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ให้แน่ใจก่อนจะได้รับวัคซีนว่ามีความจำเป็นที่ต้องได้รับและวัคซีนนั้นมีความปลอดภัย การรักษาสุขภาพและดัชนีมวลกายช่วยลดความเสี่ยงความผิดปกติของทารกระหว่างอยู่ในครรภ์มาดาได้ สำหรับผู้ที่มีโรคประจำตัว เช่น เบาเหวาน ควรได้รับคำแนะนำและการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดระหว่างการตั้งครรภ์ การฝากครรภ์และไปตามนัดอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญ หากมารดามีความเสี่ยงที่จะส่งผลต่อทารกในครรภ์แพทย์จะสามารถคัดกรองได้ และในบางกรณีอาจจะรักษาได้ก่อนที่ทารกจะคลอดออกมาการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมในเกี่ยวกับความผิดปกติโดยกำเนิด
สำหรับคู่สามีภรรยาที่ประวัติครอบครัวมีความเสี่ยงในเรื่องความผิดปกติโดยกำเนิดควรได้รับคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญสามารถให้คำแนะนำสำหรับการวางแผนมีบุตรของคู่สามีภรรยาได้ โดยสามารถวิเคราะห์โอกาสในการที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติโดยกำเนิดได้จากการตรวจสอบและวิเคราะห์ยีนเด่น-ด้อย ของคู่สามีภรรยาที่ต้องการจะมีบุตร เพื่อพิจารณาความผิดปกติที่สามารถเกิดขึ้นได้จากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมคำถามที่พบบ่อย
ความพิการแต่กำเนิดที่อันตรายที่สุดคืออะไร ความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรงที่พบบ่อยที่สุดคือ ความบกพร่องของหัวใจ ความ บกพร่องของหลอดประสาท และกลุ่มอาการดาวน์ แม้ว่าความผิดปกติแต่กำเนิดอาจเป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม การติดเชื้อ โภชนาการ หรือสิ่งแวดล้อมอย่างน้อยหนึ่งปัจจัย แต่ก็มักจะยากที่จะระบุสาเหตุที่แท้จริง ความพิการแต่กำเนิดส่งผลต่อสุขภาพอย่างไร ความพิการแต่กำเนิดอาจส่งผลต่อรูปลักษณ์ของร่างกาย การทำงาน หรือทั้งสองอย่าง ความพิการแต่กำเนิดบางอย่าง เช่น ปากแหว่งหรือความพิการของท่อประสาทเป็นปัญหาทางโครงสร้างที่สามารถมองเห็นได้ง่าย อื่น ๆ เช่นโรคหัวใจพบโดยใช้การตรวจพิเศษ ความพิการแต่กำเนิดมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ความพิการแต่กำเนิดอันดับ 1 คืออะไร ความพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อย ได้แก่ หัวใจพิการ ปากแหว่งเพดานโหว่ ดาวน์ซินโดรม และกระดูกสันหลังคด ความพิการแต่กำเนิดของหัวใจเป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในสหรัฐอเมริกา ซึ่งส่งผลกระทบต่อเกือบ 1 เปอร์เซ็นต์หรือประมาณ 40,000 คนต่อปี อ้างอิงจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค สเปิร์มสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องได้หรือไม่ คำตอบคือไม่ โครงสร้างของสเปิร์มไม่ส่งผลกระทบต่อทารกในแง่ที่ก่อให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายหรือจิตใจแต่อย่างใด สเปิร์มที่ไม่แข็งแรงอาจทำให้ทารกไม่แข็งแรงได้หรือไม่ การแท้งบุตรหลายครั้งอาจเชื่อมโยงกับคุณภาพของสเปิร์มของผู้ชายการวิจัยใหม่ชี้ให้เห็น การศึกษาระยะแรกจากนักวิทยาศาสตร์ที่ Imperial College London ได้ตรวจสอบคุณภาพของสเปิร์มของผู้ชาย 50 คนที่คู่นอนประสบภาวะแท้งติดต่อกันสามครั้งหรือมากกว่านั้น จะป้องกันไม่ให้ลูกผิดปกติได้อย่างไร- วางแผนล่วงหน้า รับกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัม (mcg) ทุกวัน
- หลีกเลี่ยงสารอันตราย หลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์ เลือกวิถีชีวิตที่ดีต่อสุขภาพ ควบคุมเบาหวานให้อยู่หมัด
- พบแพทย์และขอคำปรึกษา
นี่คือลิงค์ที่มาของแหล่งบทความของเรา
- https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders
- https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html
- https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-genetic-disorder
- https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
- https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease
เนื้อหาและรีวิวมาจากผู้เชี่ยวชาญ โดย Bupa team
หัวข้อที่เกี่ยวข้อง
หิด (Scabies) : สาเหตุ อาการ การรักษาด้วยตัวเองที่บ้าน
ไข้อีดำอีแดง (Scarlet Fever) : อาการ วิธีรักษา สาเหตุ การวินิฉัย
โรคมือเท้าปาก (Hand, Foot, and Mouth Disease) : อาการ สาเหตุ วิธีรักษา
Cellulitis (โรคเซลล์เนื้อเยื่ออักเสบ) : อาการ สาเหตุ การรักษา
ลมพิษ (Hives หรือ Urticaria) : ประเภท สาเหตุ วิธีการรักษา อาการ
ผิวหนังอักเสบ (Dermatitis) คืออะไร : ประเภท สาเหตุ วิธีการรักษา อาการ
ติดตาม
เข้าสู่ระบบ
0 ความคิดเห็น