โรคอัลบินิซึม หรือ โรคผิวเผือก (Albinism) : อาการ สาเหตุ วิธีการรักษา

โรคผิวเผือก (Albinism) คือ กลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก โดยส่งผลให้ผิวหนัง ผม หรือตามีสีน้อยหรือไม่มีเลย โรคนี้ยังสร้างปัญหาการมองเห็นอีกด้วย

ประเภทของโรคผิวเผือก

ข้อบกพร่องของยีนที่แตกต่างกันไปทำให้โรคผิวเผือกมีหลายประเภทดังนี้

โรคผิวเผือกชนิด OCA

ส่งผลต่อผิวหนัง ผม และดวงตา โดยมีชนิดย่อยๆ ดังนี้

OCA1

OCA1 เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส โดยแบ่งเป็นอีก 2 ประเภทย่อยดังนี้
  • OCA1a ผู้ป่วยจะไม่มีเมลานินโดยสิ้นเชิง ซึ่งเมลานินคือเม็ดสีที่ช่วยให้ผิว ตา และผมมีสี คนผิวเผือกประเภทนี้จะมีผมขาวผิวซีดมาก หรือที่เรียกว่าผิวขาวเผือกและตาสีอ่อน
  • OCA1b ผู้ป่วยจะสร้างเมลานินบางส่วน พวกเขามีผิวสีอ่อนผมและดวงตา สีเหล่านี้อาจจะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น

OCA2

มีความรุนแรงน้อยกว่า OCA1 เกิดจากความบกพร่องของยีน OCA2 ทำให้ร่างกายผลิตเมลานินลดลง ผู้ป่วยจะเกิดมาพร้อมกับสีผิวและสีอ่อน ผมจะเป็นสีเหลืองบลอนด์หรือน้ำตาลอ่อน พบได้ในคนเชื้อสายแอฟริกันและชนพื้นเมืองอเมริกัน

OCA3

เป็นข้อบกพร่องในยีน TYRP1 ส่งผลต่อคนที่มีผิวคล้ำโดยเฉพาะชาวแอฟริกาใต้ผิวดำ ผู้ป่วยจะมีผิวสีน้ำตาลแดง ผมสีแดง และตาสีน้ำตาลแดง หรือน้ำตาล

OCA4

เกิดจากความบกพร่องในโปรตีน SLC45A2 ทำให้ร่างกายมีการผลิตเมลานินน้อยที่สุด และมักพบในคนเชื้อสายเอเชียตะวันออก โดยจะมีอาการคล้ายกับผู้ที่เป็น OCA2

ภาวะเผือกที่ส่งผลเฉพาะดวงตา

เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X และเกิดขึ้นส่วนมากในเพศชาย ภาวะเผือกชนิดนี้มีผลต่อดวงตาเท่านั้น คนประเภทนี้มีผม ผิวหนัง และสีตาตามปกติ แต่เรตินาจะไม่มีสี

Hermansky-Pudlak syndrome

กลุ่มภาวะเผือกนี้หาได้ยาก เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 8 ยีน มีอาการคล้ายกับ OCA กลุ่มอาการนี้สร้างความผิดปกติที่ปอด ลำไส้และเลือดออก

Chediak-Higashi syndrome

เป็นภาวะเผือกที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีน LYST โดยมีอาการอาการคล้ายกับ OCA แต่อาจไม่ส่งผลต่อทุกพื้นที่ของผิวหนัง ผมมักเป็นสีน้ำตาล หรือสีบลอนด์เงา สีเงิน ผิวสีขาวครีมถึงเทา ผู้ป่วยประเภทนี้มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาว ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ง่าย

Griscelli syndrome

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดจากความบกพร่องของยีน 1 จาก 3 ยีน พบเพียง 60 เคสทั่ว โลกนับตั้งแต่ปี 2521 โดยเกิดขึ้นกับภาวะเผือก (อาจเกิดในบางส่วน) ผู้ป่วยมีปัญหาภูมิคุ้มกัน และปัญหาทางระบบประสาท โดยผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

สาเหตุของโรคผิวเผือก

เป็นความบกพร่องของยีนที่สร้าง หรือกระจายเมลานินทำให้เกิดภาวะเผือก โดยส่งผลให้ไม่มีการผลิตเมลานินหรือการผลิตเมลานินลดลง โดยยีนนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ใครบ้างมีความเสี่ยงเป็นภาวะเผือก

เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเด็กจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ โดยจะแสดงอาการตั้งแต่กำเนิด

อาการของภาวะเผือก

ผู้ป่วยภาวะเผือกจะมีอาการดังต่อไปนี้
  • ผม ผิวหนังหรือดวงตา ไม่มีสี
  • ผม ผิวหนังหรือดวงตา มีสีอ่อนมาก
  • ผิวขาวซีด
ภาวะเผือกสามารถก่อให้เกิดปัญหาในการมองเห็น

การรักษาโรคผิวเผือก

ยังไม่มีวิธีการรักษา แต่สามารถป้องกันอันตรายที่จะเกิดจากการสัมผัสแสงแดด ได้ดังต่อไปนี้
  • สวมแว่นกันแดด เพื่อปกป้องดวงตาจากรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ของดวงอาทิตย์
  • สวมเสื้อผ้ากันแดด และใช้ครีมกันแดด เพื่อปกป้องผิวจากรังสียูวี
  • สวมใส่แว่นตาตามคำแนะนำของแพทย์
  • ผ่าตัดกล้ามเนื้อดวงตา เพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ

สิ่งที่ควรรู้เกี่ยวกับโรคผิวเผือก

  1. โรคผิวเผือกเป็นภาวะทางพันธุกรรม โรคเผือกเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะโดยขาดหรือลดลงของเมลานินหรือเม็ดสีในผิวหนัง ผม และดวงตา ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในการมองเห็น คนที่เป็นโรคเผือกจะมีผิว ดวงตา และผมสีอ่อนมาก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของภาวะเผือก
  2. โรคผิวเผือกมีหลายประเภท มีหลายประเภทของเผือกและไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการเผือกจะแสดงอาการเดียวกัน ในอดีต มีการกำหนดประเภทของเผือกสองประเภทหลัก ซึ่งเรียกว่าภาวะเผือกในตา (OCA) และภาวะเผือกในตา (OA) ขึ้นอยู่กับว่าการลดลงหรือไม่มีเม็ดสีส่งผลกระทบต่อผิวหนัง เส้นผม และดวงตา (OCA) หรือส่วนใหญ่ที่ดวงตา (OA) ในทางกลับกัน ทั้งสองประเภทนี้สามารถแบ่งย่อยออกเป็นหลายประเภท ขึ้นอยู่กับว่ายีนใดได้รับผลกระทบ
  3. ปัญหาการมองเห็น ผู้ที่เป็นโรคเผือกจะมีอาการผิดปกติทางสายตาอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตาม ระดับของโรคอาจแตกต่างกันไป บางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดเรตินาส่วนกลางของดวงตา ดังนั้นการมองเห็นในเวลากลางคืนหรือช่วงพลบค่ำจึงลดลงเช่นกัน โรคกลัวแสง ซึ่งเป็นการปฏิเสธหรือขับไล่แสงโดยตรง และการมองเห็นสามมิติลดลงหรือไม่มีอยู่จริง ความบกพร่องทางสายตาของพวกเขานั้นรุนแรง เนื่องจากพวกเขามักจะมีความสามารถในการมองเห็นน้อยกว่า 10%
  4. ความสำคัญของการดูแลผิวจากแสงแดด ผู้ที่มีภาวะผิวเผือก เนื่องจากมีเม็ดสีผิวน้อยหรือไม่มีเลย ซึ่งเป็นสิ่งที่ป้องกันรังสีได้ จึงต้องดูแลผิวของตนเนื่องจากไม่มีการป้องกันรังสีจากดวงอาทิตย์มากกว่า  ในประเทศแถบแอฟริกา เช่น แทนซาเนียและมาลาวี สาเหตุหลักของความเปราะบางอย่างรุนแรงคือแสงแดด มะเร็งผิวหนังคร่าชีวิตผู้คน 9 ใน 10 คนที่มีภาวะเผือกก่อนอายุ 30 ปี
นี่คือแหล่งที่มาของบทความของเรา
  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
  • https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
  • https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/
  • https://kidshealth.org/en/teens/albinism.html
แจ้งให้ทราบ
guest
0 ความคิดเห็น
การตอบรับแบบอินไลน์
ดูความคิดเห็นทั้งหมด